2013 : Sandra Le Quellec

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Aidée pour son projet de thèse sur l’Hémophilie B, dans l’Unité de recherche sur l’Hémophilie à l’Hôpital Edouard Herriot de Lyon (Rhône).

Son projet porte sur l’Hémophilie B. C’est une maladie hémorragique héréditaire rare liée à l’X, causée par un déficit en facteur IX (FIX). Elle ne touche que les garçons.

Le traitement de l’hémophilie B consiste à injecter par voie intra-veineuse le FIX manquant au patient. Ces injections doivent être fréquentes, ce qui entraîne non seulement des difficultés d’adhésion au traitement – certains patients le refusent – mais aussi un manque d’accessibilité en raison de coûts très élevés des traitements.

L’objectif de ses recherches est d’améliorer le taux de récupération du facteur IX, c’est-à-dire sa quantité effective dans le sang après injection.

Ce qui permettra de :

  • diminuer les doses injectées, ce qui implique une diminution des coûts du traitement
  • diminuer la fréquence d’injection, ce qui implique un traitement moins lourd pour les patients.

Une autre voie de recherche est la thérapie génique qui vise à traiter le problème directement sur le gène déficient et peut-être un jour, guérir la maladie.

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