Créé par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997, l’objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance à tous les publics.
Une base de données internationale pour servir la communauté des maladies rares
Depuis sa création en France, Orphanet s’est progressivement transformé en un réseau de 42 pays, répartis en Europe et à travers le monde. Près de 2 millions de visiteurs, de 238 pays, utilisent Orphanet chaque mois.
Pour enrichir sa base de connaissance, Orphanet effectue une veille scientifique, grâce à laquelle Orphanet alimente ses contenus, qui sont contrôlés en interne ou par des experts. Afin d’améliorer de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche, Orphanet développe également une nomenclature sur les maladies rares (code ORPHA).
Depuis 25 ans nous nous efforçons d'améliorer la connaissance des maladies rares, et de rendre, à travers le site Orphanet, cette connaissance accessible à des publics divers : les patients, professionnels de santé, chercheurs, acteurs de l'industrie de santé, décideurs politiques.
Dr Ana Rath
Directrice d'Orphanet
Concrètement, comment utiliser Orphanet ?
Le site Orphanet est conçu comme une encyclopédie de référence pour comprendre les maladies rares : il l’inventaire le plus complet des maladies rares, classification et encyclopédie des maladies rares , avec les gènes associés, mais également l’inventaire des médicaments orphelins.
Orphanet permet aux utilisateurs de s’orienter dans le paysage des soins spécialisés : il propose également un répertoire des professionnels et recense les centres de référence et centres compétences maladies rares ainsi que les filières de santé maladies rares.
Il permet d’informer les patients sur les services de soutien disponibles, que ce soient via le catalogue d’associations de patients ou par le guide ‘Vivre avec une maladie rare en France‘.
Pour accompagner les professionnels de santé, Orphanet a développé Orphanet Urgences, des fiches qui permettent au Samu et aux praticiens hospitaliers de savoir quoi faire en cas d’urgence, mais également des recommandations cliniques et des fiches focus handicap. L’application ‘Orphanet Guides’, destinée aux praticiens et réalisée avec le soutien de la Fondation Groupama, contient notamment les fiches urgences, les fiches handicap et le guide » mieux vivre avec une maladie rare en France « .
Depuis sa création en 2000, la Fondation Groupama soutient Orphanet pour accompagner la modernisation du système d’information d’Orphanet et promouvoir sa stratégie numérique. Ce mécénat permet notamment de développer de nouvelles interfaces utilisateurs du site internet et de développer des applications dédiées.