Réduire l’errance diagnostique
Période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé, l’errance diagnostique peut être très longue pour certains patients : un quart des personnes atteintes de maladies rares attendent plus de cinq ans pour que leur diagnostic soit posé. Et pour certains patients, l’errance diagnostique se transforme en impasse diagnostique.
Lorsque le CHU de Nantes a conçu un projet pour réduire l’errance diagnostique pour les patients porteurs d’une déficience intellectuelle, c’est tout naturellement que Groupama Loire Bretagne et la Fondation Groupama ont souhaité le soutenir.
Une nouvelle technologie de séquençage
Le projet de recherche, porté par l’équipe du Professeur Stéphane Bézieau, vise à proposer une étude du génome en trio (l’enfant et ses deux parents) aux patients ayant eu une étude d’exome négative.
Cette nouvelle technologie de séquençage de génome permettra d’identifier de nouvelles causes moléculaires pour faire progresser la recherche dans le domaine de la déficience intellectuelle et apporter un diagnostic ainsi qu’un conseil génétique aux familles de patients.
Le projet de recherche permettra :
- de réduire l’errance diagnostique pour les patients porteurs d’une déficience intellectuelle et leur apporter un conseil génétique,
- d’identifier de nouvelles variations dans des gènes déjà connus en pathologie humaine avec une présentation clinique encore non rapportée,
- d’identifier des variations dans de « nouveaux » gènes, encore non impliqués en déficience intellectuelle,
- d’identifier des variations dans de « nouveaux » gènes, encore non impliqués en déficience intellectuelle,
- de montrer la robustesse et l’efficacité du séquençage de génome dans le bilan étiologique des patients porteurs d’une déficience intellectuelle.
L’objectif du CHU de Nantes est de réussir à démontrer que le séquençage de génome n’est plus de l’ordre de la recherche mais est bel et bien une application diagnostique, ceci afin d’obtenir à terme un financement des pouvoirs publics.
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