Rechercher les causes de la maladie pour réduire sa prévalence
Les fentes labio-palatines se caractérisent par une malformation de la lèvre ou du palais chez le nouveau-né. Les fentes labiales sont l’anomalie congénitale la plus fréquente. Environ 1 enfant sur 700 nait chaque année avec cette malformation qui peut entraîner des conséquences graves comme l’atteinte d’organes, la surdité ou la cécité.
Le CHU de Reims a mené en 2010 une première étude sur les gènes qui pourraient être à l’origine de ces malformations. Plus d’une centaine de gènes ont été identifiés comme responsables des fentes labiales mais ceux-ci n’expliquent pas tous les cas de malformation.
Avec ce nouveau projet, l’équipe de recherche menée par la Professeure Caroline François, Cheffe du service chirurgie plastique, reconstructrice et esthétique du CHU de Reims et Coordonnatrice des Centres de Compétences Maladies Rares MAFACE, veut aller plus loin et mener une analyse des 4500 gènes connus.
Une étude sur 35 personnes et déjà des résultats
L’étude se concentre sur les formes familiales, lorsqu’il y a plusieurs fentes au sein d’une même famille. Les chercheurs souhaitent comprendre pourquoi les fentes persistent au moment de l’embryologie et pouvoir expliquer aux familles d’où vient la pathologie. Pour cela, l’équipe va mener une analyse d’exomes pour chercher tous les gènes présents sur l’ADN et les chromosomes.
L'objectif de l'étude est également d'identifier les causes multifactorielles comme les causes environnementales, les carences vitaminiques, les toxines comme le tabac, etc. En connaissant mieux les causes, l'on pourrait agir, informer et diminuer le risque de récurrence.
Professeur Caroline François
Le CHU de Reims, qui recense en moyenne un nouveau cas de fentes labiales par semaine, a composé 5 groupes homogènes de sept personnes pour mener ces recherches. C’est un groupe d’étude important compte tenu du coût des recherches et de la complexité des examens. Après un an, l’équipe a déjà identifié des anomalies génétiques et des mutations spécifiques et continue à inclure de nouveaux patients.
Un mécénat conjoint de Groupama Nord-Est et de la Fondation Groupama
Groupama Nord-Est et la Fondation Groupama apportent au Fonds d’actions du CHU de Reims un soutien d’un montant de 75 000 euros sur trois ans (2020-2022).
Ce soutien permettra notamment :
• De mener une analyse de 4500 gènes connus en ciblant en priorité les 100 gènes actuellement considérés comme les plus impliqués.
• D’identifier les mutations et leur fréquence dans les familles de Champagne-Ardenne et de la région Est.
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