La mucoviscidose est une maladie génétique mortelle qui entraîne la production d’un mucus anormalement épais notamment au niveau des poumons et de l’appareil digestif, en raison d’une mutation génétique rare. Elle altère le fonctionnement des poumons et du système digestif, réduisant considérablement la qualité et l’espérance de vie des patients. Elle est causée par une anomalie sur un gène appelé CFTR, empêchant certaines cellules de fonctionner correctement.
Il existe désormais un dépistage précoce de la maladie et de nouveaux médicaments améliorant la prise en charge des patients, leur permettant de mieux respirer et d’éviter la greffe « cœur-poumon ». Toutefois, ces traitements ne sont pas adaptés à tous les profils génétiques et peuvent provoquer des effets secondaires, ainsi qu’une baisse d’efficacité dans le temps. Une partie des malades reste donc sans solution durable.
Une thérapie génique par aérosol : vers un nouveau traitement
Face à ces limites, l‘équipe du Pr Tristan Montier, au sein de l’UMR INSERM 1078 et de la faculté de médecine de l’Université de Bretagne Occidentale (UBO), développe une alternative à ce traitement pharmacologique par une approche de thérapie génique. Cette méthode vise à corriger la maladie à la source, en introduisant une copie saine du gène défectueux directement dans les cellules malades, sans passer par les traitements classiques, souvent limités ou contraignants. Les chercheurs, utilisent des nanoparticules administrées par aérosol, capables d’atteindre directement les poumons. Contrairement aux traitements actuels, cette stratégie pourrait bénéficier à tous les patients, quel que soit leur profil génétique.
Grâce à leur nouvel équipement d’imagerie, les chercheurs vont pouvoir observer ces nanoparticules afin de les optimiser et les rendre plus efficaces tant durant la phase d’aérosolisation que pour franchir les barrières pathologiques que constituent le mucus hyper visqueux et la membrane cellulaire. L’équipe va pouvoir observer en temps réel le comportement des nanoparticules au contact des cellules et du mucus, identifier les blocages, et ajuster leur formulation pour les rendre plus performantes.
Le soutien de la Fondation Groupama permettra l’acquisition d’un équipement d’imagerie cellulaire indispensable permettant de mener à bien ces travaux.