Une séquence ADN anormale, responsable de la maladie
La maladie de Steinert est une maladie génétique rare et héréditaire qui atteint principalement les muscles entraînant une difficulté au relâchement après la contraction (myotonie) et un affaiblissement musculaire progressif avec diminution du volume musculaire (atrophie). Sa prévalence est de 1 individu sur 20000 à 1 sur 25000. Aujourd’hui, aucun traitement n’est disponible pour ces patients.
Il existe chez les malades une expansion anormale d'une petite séquence d'ADN du triplet CTG au sein du chromosome 19. Dans la population non-malade, cette expansion a une taille modérée alors que les malades présentent une grande expansion, responsable de cette maladie neuro dégénérative.
Dr Guy Franck Richard
Au sein de l’unité de Dynamique du génome de l’Institut Pasteur, le Dr Guy Franck Richard travaille depuis plus de 20 ans sur l’instabilité de certaines séquences d’ADN, impliquées chez l’homme dans de nombreuses maladies neurologiques, telles que la chorée de Huntington ou la maladie de Steinert.
Une nouvelle approche très prometteuse de thérapie génique : l’utilisation de « ciseaux à ADN »
Le projet de thérapie génique développé par l’équipe du Dr Guy-Franck Richard vise à utiliser des » ciseaux à ADN » afin de couper les répétitions de triplets CTG sur numéraires chez les patients atteints de la maladie de Steiner pour les raccourcir et supprimer ainsi tout ou partie des symptômes.
Grâce au soutien de la Fondation Groupama, on a pu dans un premier temps séquencer le premier génome d'un malade et montrer que ce génome contenait d'autres séquences répétées du même type. On s'est aussi rendu compte que les ciseaux utilisés sur des malades avaient reçu des mutations et étaient devenus inactifs.
Dr Guy Franck Richard
L’équipe va maintenant mener une étude de ciseaux de deuxième génération, dont elle espère qu’ils seront efficaces pour traiter d’autres maladies, et vérifier que le génome étudié peut être considéré comme un génome type.
La Fondation Groupama, engagée pour faire avancer la recherche soutient le projet à hauteur de 52 000 euros. Ce soutien permet notamment de financer la culture de cellules, du matériel de biologie moléculaire et le séquençage d’une dizaine de génomes traités avec les ciseaux à ADN.