Mieux comprendre les troubles du neurodéveloppement liés aux maladies rares
Certaines maladies génétiques rares peuvent s’accompagner de troubles du neurodéveloppement ayant un impact important sur la vie quotidienne des enfants. Ces difficultés peuvent notamment concerner l’attention, la mémoire de travail, les capacités d’organisation ou encore l’adaptation à des situations nouvelles.
Pour les familles comme pour les professionnels de santé, identifier précisément ces difficultés est une étape essentielle afin de proposer un accompagnement adapté aux besoins de chaque enfant.
Le service de génétique clinique du CHU de Clermont-Ferrand est particulièrement impliqué dans le diagnostic et le suivi des enfants atteints de ces pathologies rares, notamment ceux présentant une neurofibromatose de type 1.
Des outils spécialisés pour affiner l’évaluation
Le projet prévoit l’acquisition d’outils d’évaluation neuropsychologique permettant d’analyser plus finement les fonctions cognitives des enfants suivis au sein du service.
Ces outils contribueront à mieux caractériser les difficultés attentionnelles et les capacités d’adaptation des jeunes patients face aux situations d’apprentissage. Ils viendront enrichir l’expertise des professionnels et faciliter une approche pluridisciplinaire de l’évaluation.
Une meilleure connaissance du profil cognitif de chaque enfant permettra ainsi d’orienter plus efficacement les prises en charge thérapeutiques, éducatives et scolaires.
La Fondation Groupama et Groupama Rhône-Alpes Auvergne soutiennent le projet
L’acquisition de ces outils spécialisés permettra aux équipes du CHU de Clermont-Ferrand d’affiner l’évaluation des fonctions cognitives des jeunes patients et de mieux prendre en compte leurs difficultés dans le parcours de soins. À terme, ce projet contribuera à améliorer leur parcours scolaire, leur autonomie et leur qualité de vie.