Les ciliopathies sensorielles correspondent à un groupe de 35 maladies rares et génétiques du développement. Elles se caractérisent par le dysfonctionnement du cil primaire (partie des cellules qui composent nos tissus).
Des cils primaires trop courts, trop longs, et/ou dysfonctionnels mènent à des anomalies du développement sur plusieurs organes. Ils peuvent être à l’origine de malformations telles que des défauts rénaux, crânio-faciaux et cérébraux. À titre d’exemple, la première ciliopathie sensorielle à avoir été mise au jour, est la polykystique rénale. La maladie se caractérise par le développement de kystes, remplis de fluide, dans les reins, le foie, le pancréas et d’autres organes. Environ 50% des malades évoluent vers une insuffisance rénale terminale vers 60 ans.
De manière frappante, l’inhibition génétique de la ciliogénèse dans le rein de modèles de souris de la maladie est suffisante pour bloquer sa progression. Pour l’heure, aucune molécule inhibitrice de la ciliogénèse n’existe pour un ciblage pharmacologique spécifique du cil primaire. Une telle molécule permettrait pourtant de proposer une prise en charge thérapeutique de ces maladies. Cela est probablement lié au fait que les connaissances sur le rôle préjudiciable du cil primaire et de ses régulateurs dans certaines maladies restent relativement récentes.
Le but du projet est donc d’identifier dans un premier temps des inhibiteurs de la ciliogénèse. A plus long terme, l’équipe espère mieux connaître la biologie du cil primaire afin de déterminer les conséquences des dysfonctions ciliaires. Les molécules développées pourraient devenir d’importants outils pharmacologiques pour la prise en charge thérapeutique de certaines ciliopathies.
Ces recherches viennent compléter un autre projet soutenu par Groupama Loire Bretagne à l’Institut Biologique de Roscoff avec le Professeur Colas. Le soutien conjoint de Groupama Loire Bretagne et de la Fondation Groupama permettra de financer une thèse de trois ans.
* Il a reçu plusieurs distinctions tels que le prix de l’ » Étoile Montante Région Pays de La Loire 2022″ et le » Prix Bretagne Jeune Chercheur 2018 « .
Découvrez les autres projets soutenus par Groupama Loire Bretagne