Que sont les malformations lymphatiques cutanées ?
Ce sont des malformations tumorales localisées du système lymphatique. Elles sont le plus souvent congénitales mais peuvent parfois être acquises durant l’enfance.
Elles se présentent sous la forme d’amas de petites cloques sur une zone, qui suintent ou saignent en permanence, s’épaississent et s’aggravent avec le temps. Elles touchent moins de 1 personne sur 10 000 et peuvent en outre être la cause de complications graves.
Une maladie qui entraîne des conséquences importantes sur la vie des malades
Actuellement, il n’existe pas de réelles solutions thérapeutiques à cette maladie. En l’absence de traitements, les cloques induisent une grande gêne et affectent considérablement la qualité de vie des enfants et des adultes atteints.
Les suintements et les saignements sont à l’origine d’odeurs désagréables qui conduisent à l’isolement social des malades.
Le protocole TOPICAL ouvre de nouvelles perspectives dans la prise en charge des malformations lymphatiques cutanées et ainsi dans l'amélioration de la qualité de vie des malades. Ce qui nous a plu dans ce projet, c'est qu'il propose de développer un traitement non invasif qui pourrait contribuer à améliorer nettement la qualité de vie et le quotidien des malades, enfants comme adultes.
Sylvie Le Dilly
Présidente de la Fondation Groupama
Un projet d’envergure nationale
Le protocole TOPICAL est une étude nationale multicentrique, randomisée contrôlée, impliquant 17 centres dans toute la France. Au sein du CHU de Tours, il est mené par le Centre de Référence des Anomalies Vasculaires Graves.
L’objectif du projet mené par la Professeure Annabel Maruani et la Docteure Sophie Leducq est de tester le sirolimus qui inhibe la prolifération des vaisseaux lymphatiques. Grâce au soutien de Groupama Paris Val de Loire et de la Fondation Groupama, les chercheuses pourront évaluer l’efficacité et la tolérance du sirolimus par voie topique (locale) après 12 semaines d’application, chez les enfants de plus de 5 ans et chez les adultes.
Si l’étude démontre l’efficacité et la bonne tolérance du sirolimus topique, cela conduira à un réel changement dans la prise en charge des malformations lymphatiques cutanées, sans traitement satisfaisant à ce jour.
En savoir plus sur le CHU de Tours
Le CHRU de Tours, dans le cadre de ses missions a des activités de soins,
d’enseignement et de recherche. La recherche est structurée et active au sein du CHRU de Tours et certains responsables de centres labellisés maladies rares, tels que le Professeur Maruani, sont fortement investis dans une dynamique de recherche, d’une part en tant que porteurs de projets et d’autre part, en tant que centres investigateurs participant à des projets externes.
Le CHRU de Tours dispose pour cela d’infrastructures de soutien et d’appui à la
recherche.
Depuis 2021, une plateforme d’expertise maladies rares- Centre Val de Loire (PEMR CVL) portée conjointement par les hôpitaux de Tours et d’Orléans, a également été labellisée par la Direction Générale de l’Offre de soins.
Parmi les missions de cette plateforme :
- Informer : fournir des informations générales sur des maladies rares ; favoriser l’organisation d’évènements,
- Orienter : patients, proches et professionnels vers les ressources de proximité,
- Coordonner -renforcer et favoriser les liens entre les différents professionnels de santé et du secteur médico-social,
- Accompagner la recherche en réalisant une veille sur les Appels à Projets et en facilitant le montage de ceux-ci,
- Soutenir – les actions des associations de patients/des partenaires médico-sociaux