Fondation Groupama : le bilan d’activités 2017

Le financement de cinq vidéos pédagogiques vulgarisant des sujets de recherche et de santé réalisées par la Fondation Maladies rares sur les thèmes suivants :

• Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
• Qu’est-ce que le criblage haut débit ?
• Qu’est-ce que le séquençage ?
• Quelles sont les différentes étapes du développement d’un médicament orphelin ?
• Quel est l’impact de la rareté sur la qualité de vie des malades ?

Ces vidéos sont diffusées sur le site internet, la chaine Youtube et les réseaux sociaux de la Fondation maladies rares et sur le site de la Fondation Groupama.

La prise en charge de la réalisation et l’impression de supports d’information (affiches, flyers, bulletin d’information) dont ont bénéficié 12 associations.

La tenue, au siège social de GROUPAMA, du 18^ème Forum organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama. Cet événement a rassemblé une centaine de participants (associations, fondations, filières maladies rares….) et avait pour thème  » NTIC, soins, recherche dans les Maladies Rares : les malades acteurs d’une ère nouvelle « .

La poursuite, par Orphanet, dans le cadre du partenariat, de sa démarche de mise à disposition d’informations via des applications mobiles dédiées. En 2017 la mise à jour de l’application  » Orpha Guides  » a permis la mise à disposition de 42 fiches handicap ainsi qu’une section d’informations générales et le cahier « Vivre avec une maladie rare en France ». En juillet, la version 2.2 a été mise en production pour la version Android.

La participation aux  » Rencontres parlementaires pour les Maladies Rares  » et aux Rencontres  » RARE « .

A noter enfin la signature d’une convention avec Maladies rares info services pour financer la conception et la réalisation d’une infographie dynamique et complète sur le parcours de santé et de vie des personnes malades, infographie qui verra le jour en 2018.

La conception d’une méthodologie et de nouveaux outils pour les assistants sociaux qui accompagnent les familles de jeunes patients atteints de maladies rares dans le cadre du partenariat avec l’hôpital universitaire Necker-Enfants malades. Trois outils majeurs permettront d’améliorer le parcours de vie de ces enfants :

• Une grille d’entretien standardisée, destinée aux assistants sociaux, pivot entre l’hôpital et la ville. Cette grille devrait permettre d’harmoniser les pratiques et prendre en considération le contexte au sens large (le cadre de vie, la situation familiale,…) dans lequel s’inscrit la vie de l’enfant et de sa famille. Sa vocation : anticiper les ruptures de prise en charge sociale.
• Un carnet de liaison. Testé par les 50 familles de la cohorte, il leur a permis de coordonner l’ensemble des professionnels intervenant autour de l’enfant, d’identifier les documents importants et de devenir acteur de la prise en charge globale de leurs enfants
• Enfin un tutoriel, conçu pour aider les parents à comprendre et bien documenter le dossier de reconnaissance de handicap auprès de la maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Ce dossier comporte une section  » Projet de vie « , souvent mal comprise de parents qui ont rayé cette expression de leur vocabulaire à l’annonce de la maladie. Et pourtant cette partie du dossier est capitale pour l’évaluation par la MDPH du montant de l’allocation et la détermination d’autres soutiens.

La remise du Prix de l’innovation sociale au projet d’application Poop & Pee porté par la filière NeuroSphinx Cette application permet de mémoriser le calendrier des selles et des urines via un support mobile. Simple d’utilisation elle doit faciliter l’interaction entre le médecin et le patient, pallier la perte d’informations, rendre les données disponibles à tout moment et permettre la mise en place d’une démarche éducative et valorisante pour le patient, en l’encourageant à devenir pleinement acteur de sa prise en charge.

En 2017, dans le cadre des deux vagues de sensibilisation des collaborateurs du Groupe aux maladies rares 4 associations auront reçu une dotation de la Fondation pour la réalisation de leur projet (week-end familles, défi sportif, édition d’un livre de sensibilisation des enfants et ateliers  » ludico-sportifs  » à l’hôpital pour des jeunes).

Par ailleurs la remise d’un don exceptionnel a permis de soutenir deux associations de lutte contre la Sclérose latérale amyotrophique (achat d’eye-trackers et soutien à une équipe de recherche).

Une formation à la refonte d’un site internet a été organisée réunissant une trentaine de représentants d’associations.

La remise du nouveau Prix de recherche Maladies rares à Delphine Delacour et son équipe de biologistes, biophysiciens et cliniciens du CNRS à Paris pour leurs travaux sur la Dysplasie Epithéliale Intestinale.

Ces travaux devraient, à terme, permettre de définir des pistes thérapeutiques pour des nourrissons qui, lorsqu’ils survivent, sont soumis à une nutrition parentérale quotidienne.

La dernière année de bourse de Radhia Kacher pour son projet de thèse sur la maladie de Huntington.

Le soutien au Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares pour un projet d’identification des facteurs modificateurs (génétiques ou non) dans la variabilité d’expression dans le Syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire (ou SED).

Le soutien du département de génétique de l’hôpital Bichat pour l’acquisition d’un appareil de fragmentation de l’ADN, nouvelle technologie qui devrait permettre de réduire notablement le délai le diagnostic moléculaire pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan (aujourd’hui d’environ 3 ans en moyenne).

Le co-partenariat avec Groupama Nord Est pour le soutien au CRACMO (Centre de Référence des Anomalies Congénitales et Malformatives de l’œsophage) afin de lui permettre de pérenniser et renforcer son registre des atrésies de l’œsophageLe co-partenariat avec Groupama d’Oc au bénéfice du Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, plus précisément du centre coordonnateur pour le syndrome de Prader Willi pour lui permettre de réaliser une étude sur l’attention visuelle avant et après traitement à l’ocytocine des nourrissons et enfants avec un syndrome de Prader Willi.

Le co-partenariat avec 5 Caisses Locales de la Fédération d’Ile-de-France pour permettre au centre Hospitalier de Pontoise d’acquérir deux appareils Accuvein. Ces systèmes d’illumination des veines serviront aux services d’urgence du Centre qui accueille des patients drépanocytaires depuis la petite enfance jusqu’à l’âge adulte et rendront de facto les injections moins douloureuses.

Des dons de matériels informatiques via l’entreprise TAE (Travailler et Apprendre ensemble – projet d’ATD Quart Monde pour la réinsertion) ayant bénéficié à 5 associations.

Pour mémoire, chaque association peut se voir remettre jusqu’à 3 ordinateurs re-conditionnés.