Un facteur IX recombinant au banc d’essai pour l’hémophilie B

3 février 2017

La recherche contre l'hémophilie B progresse.

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L’hémophilie B est la conséquence de l’absence ou du déficit d’un facteur de la coagulation, le facteur IX. L’affection se traduit par l’absence de formation d’un caillot solide au niveau des plaies, ce qui se traduit par des saignements prolongés, pouvant survenir même au cours de traumatismes minimes. Les saignements peuvent se produire en n’importe quel endroit du corps, y compris le cerveau, les voies respiratoires, les muscles, les articulations, etc. La maladie est héréditaire, et se transmet sur le mode récessif lié à l’X, c’est-à-dire qu’elle touche presque exclusivement les garçons. L’hémophilie B est plus rare que l’hémophilie A, et toucherait 1 garçon sur 25 000 (contre 1 garçon pour 5000 pour l’hémophilie A).

Le traitement de la maladie est substitutif, c’est-à-dire qu’il consiste à remplacer le facteur IX défaillant. Le traitement peut être administré en prévention, pour limiter le risque d’hémorragies, ou à titre curatif, si une hémorragie survient.

Le facteur IX peut désormais être produit par génie génétique, appelé alors facteur IX recombinant, mais l’un de ses inconvénients est l’apparition dans le sang du malade d’éléments  » inhibiteurs  » qui viennent réduire l’efficacité du traitement. L’un d’eux (rFIXFc), vient de faire l’objet d’une étude, dont les résultats ont été publiés récemment, après un suivi au long cours de 160 personnes suivies pendant 2 à 3 ans, et divisés en plusieurs groupes qui recevaient le traitement soit à titre préventif, soit seulement à la demande en cas de saignement.

Les résultats de l’étude confirment l’efficacité du produit. En préventif, il s’accompagne d’un taux annuel très faible de saignements, que le traitement soit administré tous les 7 jours ou à intervalles de 8 à 16 jours, à doses standards ou individualisées. Aucun « inhibiteur » n’est apparu pendant le suivi. En cas d’hémorragie, le traitement s’avère là aussi efficace, permettant de contrôler en une ou 2 perfusions la presque totalité des hémorragies.

Source : Pasi KJ, et coll. – Thromb Haemost. 2016 Dec 22
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28004057