Maladie de Fabry, retards au diagnostic et au traitement partout dans le monde

2 février 2017

Auscultation d'un enfant

La maladie de Fabry est une affection rare, dite " de surcharge ".

1780

L’absence d’une enzyme, l’alpha-galactosidase A, ou sa déficience, entraîne l’accumulation d’un déchet, la globotriaosylcéramide (Gb3), dans les cellules de tous les organes, principalement le rein, le cœur et le système nerveux central. Cela perturbe progressivement leur fonctionnement normal. La maladie est héréditaire, due à des mutations dans un gène. Ses manifestations, sa progression et la gravité des symptômes sont très variables selon les personnes. Cela rend le diagnostic difficile, en dehors d’un contexte de maladie familiale, et explique des délais parfois longs entre les premiers signes de la maladie et le diagnostic.

Un traitement existe, qui a fait la preuve de son efficacité. Il s’agit d’une enzymothérapie, qui consiste à remplacer l’enzyme manquante par une enzyme de synthèse. Le traitement est plus efficace quand il est commencé tôt, mais là encore, des délais ont été notés entre le diagnostic et la mise en route de l’enzymothérapie.
Les améliorations survenues ces dernières années dans la connaissance de la maladie de Fabry ont-elles réduit ces délais ? Cette question a fait l’objet d’une enquête comparant les délais de prise en charge dans les années 2001-2006 et 2007-2013 et en confrontant les données européennes à celles du reste du monde.

L’étude a répertorié près de 600 personnes atteintes de la maladie de Fabry. L’âge médian à l’apparition des symptômes était, pour les enfants, de 7 ans au cours de la première période et 9 ans ensuite, et chez les adultes, de 21 ans puis 31 ans. Le délai entre ces premiers symptômes et le diagnostic ne change pas de façon significative du point de vue statistique, entre les deux périodes considérées, même si l’on constate une tendance à une réduction. C’est ainsi que ce délai passe de 5 à 4 ans chez les enfants et de 14 à 10,5 ans chez les adultes.

En revanche, le délai moyen entre le diagnostic et la mise en route du traitement se réduit entre les deux périodes, passant de plus de 4 ans à 1 an chez les enfants et de 2 ans à moins d’1 an chez les adultes. Mais cette réduction connaît de grandes variations géographiques, et, si elle est manifeste dans le reste du monde, elle ne semble toutefois pas bénéficier aux malades européens.

Source : Reisin R et collègues. – International Journal of Clinical Practice 2017 Jan;71(1).

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28097762