Comment vivent les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile ?

3 février 2017

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Le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif. Le mécanisme précis de la maladie n’est pas parfaitement connu, mais elle se traduit principalement par une hyper-laxité de toutes les articulations, avec des risques importants de luxations articulaires, une hyperextensibilité de la peau et une tendance aux ecchymoses ou hémorragies. Il peut exister aussi des troubles digestifs, au niveau de l’oesophage et/ou de l’estomac.

Le diagnostic ne peut être porté que sur les signes présentés par les malades, il n’existe pas de test génétique. L’anomalie en cause est en effet encore inconnue. Il arrive que l’un des symptômes, souvent atténué, soit retrouvé chez un ou plusieurs membres de la famille, ce qui peut faciliter le diagnostic. La maladie est plus fréquente chez les femmes, et serait retrouvée à la fréquence de 1/5 000 à 1/20 000, l’imprécision de cette donnée tenant aux formes diverses rencontrées et aux difficultés diagnostiques.

Il est facile d’imaginer que la maladie affecte de larges pans de la vie quotidienne. C’est en effet ce que confirme une enquête récente, réalisée auprès de 10 femmes, âgées de 31 à 65 ans, atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos.

L’enquête met en relief plusieurs points. Si le diagnostic est souvent vécu finalement comme un soulagement, la maladie est à l’origine de difficultés émotionnelles. Les contraintes physiques nécessitent une réorganisation des activités de la vie quotidienne et ont un impact non négligeable sur le comportement social. Des difficultés spécifiques se présentent aux femmes qui ont des enfants, les attentes des mères et celles de leurs enfants étant souvent contradictoires, mais il semble toutefois que la présence d’un enfant aide ces femmes à mieux supporter leur maladie. Il apparaît enfin qu’un environnement social et physique adapté a une importance majeure dans la façon dont ces malades acceptent leurs difficultés.

Les chercheurs concluent que la présence des soignants est capitale pour soutenir la personne atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile, pour l’aider à adapter son environnement et ses activités à sa maladie et la guider dans le choix de ses priorités.

Source : De Baets S. et coll. –  Research in Developmental Disabilities 2017 Jan;60:135-144
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27931013