Centres de référence

Liste des familles de maladie

Maladies rares autres

neurofibromatoses, hypersomnies rares

Anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Génétique des maladies de l'enfant et de l'adulte, syndromes dysmorphiques rares avec retard mental, déficiences mentales liées au chromosome X et au syndrome de l'X fragile

Déficiences mentales d'origine génétique

Déficits immunitaires rares

déficits immunitaires héréditaires

Hémophilie et autres maladies hémorragiques

Maladies auto-immunes et maladies systémiques rares

vascularites nécrosantes, sclérodermies systémiques, lupus, syndromes des antiphospholipides, amyloses d'origine inflammatoire, fièvre méditerranéenne familiale, atteintes vasculaires de la sclérodermie

Maladies cardio-vasculaires rares

Troubles du rythme cardiaque d'origine génétique, maladies cardiaques héréditaires, syndrome de Marfan

Maladies de la trame conjonctive

maladie de Rendu Osler, syndrome de Marfan

Maladies dermatologiques rares

dermatoses bulleuses acquises toxiques et immunologiques, maladies génétiques à expression cutanée, maladies rares de la peau

Maladies endocriniennes rares

maladies endocriniennes rares de la croissance, maladies rares de la surrénale, maladies métaboliques,

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