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Actualités des maladies rares

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31/07/2015 - Les pâtes au coucher remplaceraient elles l’amidon de maïs ?

Glycogénose de type 1 :

Chaque année en France 5 à 10 enfants naissent atteints de glycogénose de type 1. Il s’agit donc d’une maladie très rare. Elle est due à un défaut d'origine génétique dans le mécanisme qui fait sortir le vers Glycogénose de type 1 :

31/07/2015

Un traitement pour l’angio-œdème héréditaire testé chez les enfants

L’angio-œdème héréditaire est une maladie rare et invalidante. Elle se caractérise par la survenue d’œdèmes localisés (gonflements), des tissus sous-cutanés et sous-muqueux, des mains, pieds, organes vers Un traitement pour l’angio-œdème héréditaire testé chez les enfants

29/07/2015

Potentiel thérapeutique du rituximab dans la maladie associée aux IgG4

La maladie associée aux IgG4 est une affection caractérisée par une infiltration de certains tissus ou organes du corps par des cellules du système immunitaire (système de défense de l’organisme), qui provoque une augmentation de vers Potentiel thérapeutique du rituximab dans la maladie associée aux IgG4

29/07/2015

L’ivacaftor est 'approuvé' par les malades dans la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire. L’altération d’un gène fait qu’une protéine, la protéine CFTR, est anormale voire absente. Cette protéine se situe à la surface de vers L’ivacaftor est 'approuvé' par les malades dans la mucoviscidose

29/07/2015 - Confirmation des bons résultats de l'éliglustat

Maladie de Gaucher de type 1

La maladie de Gaucher est une affection dite de 'surcharge' car les mutations du gène GBA qui la caractérisent provoquent un déficit en glucocérébrosidase qui, lui, entraîne l'accumulation de dépôts de vers Maladie de Gaucher de type 1

15/07/2015

La vitamine E pourrait être efficace dans la glycogénose de type 1b

Chaque année en France, 5 à 10 enfants naissent atteints de glycogénose de type 1. Le type 1b ne concernerait que 20 pour cent de ces malades. Il s’agit donc d’une maladie très rare, génétique, due à un vers La vitamine E pourrait être efficace dans la glycogénose de type 1b

09/07/2015

Des probiotiques pourraient réduire les effets indésirables du miglustat

La maladie de Gaucher et la maladie de Niemann-Pick sont des maladies dites de surcharge. Elles se caractérisent par l’accumulation de substances dans certaines cellules. Dans la maladie de Gaucher il s’agit des glycosylcéramides, qui s’accumulent vers Des probiotiques pourraient réduire les effets indésirables du miglustat

07/07/2015

L’abatacept tient la distance dans l’arthrite juvénile idiopathique

L’arthrite juvénile idiopathique regroupe plusieurs formes d’atteintes inflammatoires articulaires de l’enfant. La maladie commence avant 16 ans et les poussées inflammatoires durent plus de 6 semaines. Le terme idiopathique signifie vers L’abatacept tient la distance dans l’arthrite juvénile idiopathique

07/07/2015

Maladie de Gaucher : remplacement de l’enzymothérapie par le miglustat

La maladie de Gaucher est une affection génétique liée à un déficit en une enzyme appelée la glucocérébrosidase. En l’absence de cette enzyme, une substance, le glucocérébroside, s’accumule dans Maladie de Gaucher : remplacement de l’enzymothérapie par le miglustat

03/07/2015 - Drépanocytose :

Un nouveau traitement pour les crises vaso-occlusives à l'étude

La drépanocytose est une maladie héréditaire génétique de l'hémoglobine, une protéine du sang circulant qui assure le transport de l'oxygène. Cette hémoglobine anormale provoque une rigidité des globules vers Un nouveau traitement pour les crises vaso-occlusives à l'étude

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Le saviez-vous ?

Environ 4 000 à 5 000 maladies rares dans le monde sont sans traitement. Ces maladies sont dites «orphelines ».