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Actualités des maladies rares

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10/02/2016

Peut être une efficacité du riluzole dans l’ataxie cérébelleuse

L’ataxie cérébelleuse héréditaire est une maladie neurodégénérative qui se traduit cliniquement par une démarche titubante avec des chutes fréquentes, des mouvements difficilement contrôlés, des vers Peut être une efficacité du riluzole dans l’ataxie cérébelleuse

10/02/2016 - Résultats satisfaisants pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques

Neutropénie congénitale sévère

La neutropénie congénitale sévère est due à des mutations génétiques qui, en provoquant un déficit de la production des polynucléaires neutrophiles (un type de globules blancs), conduisent à un déficit vers Neutropénie congénitale sévère

05/02/2016

La métyrapone efficace dans le syndrome de Cushing

Lesyndrome de Cushing, maladie rare, regroupe les manifestations cliniques en rapport avec un excès de sécrétion de cortisol (corticoïde) par les glandes surrénales. On observe typiquement une obésité du visage et du tronc, une vers La métyrapone efficace dans le syndrome de Cushing

02/02/2016

La stimulation diaphragmatique dangereuse dans la SLA

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie rare neuro-dégénérative qui se caractérise par une paralysie musculaire progressive. Il en existe 2 types : la forme dite spinale (2/3 des cas) qui vers La stimulation diaphragmatique dangereuse dans la SLA

02/02/2016

Artérite deTakayasu : des résultats positifs avec les thérapies biologiques ciblées

La maladie de Takayasu est une affection inflammatoire des artères de gros calibre, l’aorte et ses branches principales essentiellement. La paroi du vaisseau s’épaissit et aboutit à une sténose (rétrécissement important du vers Artérite deTakayasu : les thérapies biologiques ciblées

28/01/2016

Amylose à transthyrétine : le thé vert est-il un allié ?

Les amyloses sont un ensemble de maladies rares d’origine génétique. La mutation d’un gène provoque le dépôt de protéines anormales, dites amyloïdes, dans différents organes. La transthyrétine est vers Amylose à transthyrétine : le thé vert est-il un allié ?

28/01/2016

L’enzymothérapie pourrait améliorer la fonction respiratoire des adultes atteints de maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie dite 'de surcharge', liée à un déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide. Ce déficit entraîne un défaut dans la dégradation d’un sucre, le glycogène, qui vers Maladie de Pompe amélioration avec l'enzymothérapie ?

13/01/2016

Le meilleur traitement pour la maladie de Wilson reste encore à définir

La maladie de Wilson est due à une anomalie d’un 'transporteur du cuivre' qui favorise normalement l’évacuation du cuivre hors des cellules. Dans cette maladie génétique rare, l’anomalie en cause est secondaire à vers Le meilleur traitement pour la maladie de Wilson reste encore à définir

13/01/2016

Maladie de Pompe : l’efficacité du traitement se joue à quelques jours près

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare qui touche particulièrement les muscles. Un déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide, entraîne un défaut dans la dégradation d’un sucre, le vers Maladie de Pompe : l’efficacité du traitement se joue à quelques jours près

06/01/2016

Mucoviscidose : perfusions d’antibiotiques à l'hôpital ou à domicile ?

La mucoviscidose est l'affection génétique la plus fréquente dans les pays occidentaux. Il naît chaque année en France près de 200 enfants atteints de cette maladie, due à l’altération d’une protéine dont vers Mucoviscidose : perfusions d’antibiotiques à l'hôpital ou à domicile ?

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Le saviez-vous ?

Il existe en France plus de 200 associations consacrées aux maladies rares et orphelines.