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Actualités des maladies rares

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13/04/2015 - Efficacité à long terme de l’enzymothérapie

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie rare, dite « de surcharge ». Elle résulte de l’absence ou du déficit en une enzyme, l’alpha-galactosidase A. Cela entraîne l’accumulation d’un déchet, la vers Maladie de Fabry

13/04/2015

Des troubles du sommeil accompagnent souvent la sclérose en plaque

La sclérose en plaques est une maladie du système nerveux. Elle se caractérise par la destruction de la myéline, substance formant les gaines entourant les fibres (axones) du système nerveux central et de la moelle épinière. On veVers Des troubles du sommeil accompagnent souvent la sclérose en plaque

13/04/2015 - Formes réfractaires ou récidivantes lymphome de Hodgkin :

Le brentuximab védotin : une nouvelle arme

Le lymphome de Hodgkin est une forme rare (1 sur 40 000) de cancer du système lymphatique (système de la défense immunitaire de l’organisme). Il se caractérise par le développement de lymphocytes anormaux (cellules sanguines responsables vers Le brentuximab védotin : une nouvelle arme

01/04/2015

Le bélimumab, une piste thérapeutique pour le syndrome de Sjögren

Le syndrome de Sjögren primitif est une maladie auto-immune (due à une réaction de l'organisme contre lui-même) rare qui touche principalement les glandes salivaires et lacrymales avec comme conséquence une raréfaction de la salive et des vers Le bélimumab, une piste thérapeutique pour le syndrome de Sjögren

01/04/2015

L'icatibant plus efficace pour réduire l'angio-oedème induit par les IEC

L’angio-œdème induit par les médicaments antihypertenseurs appartenant à la classe des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC), représente 1 tiers des cas d’angio-œdème rencontrés vers L'icatibant plus efficace pour réduire l'angio-oedème induit par les IEC

24/03/2015

Hypoplasie du cœur gauche : nouvelle technique thérapeutique à l'essai

L'hypoplasie du cœur gauche est une anomalie congénitale du développement des structures gauches du cœur (ventricule gauche, aorte et valve mitrale). Les nouveau-nés atteints naissent en général à terme et en bonne vers Hypoplasie du cœur gauche : nouvelle technique thérapeutique à l'essai

24/03/2015

L'autotest pour la maladie de Bloom n'est pas pour demain en France

La FDA, Haute autorité de santé américaine, dans son communiqué du 26 février 2015, annonce qu'elle autorise la commercialisation d'un test génétique destiné aux « consommateurs » (sans passer par un vers L'autotest pour la maladie de Bloom n'est pas pour demain en France

18/03/2015

La saproptérine, l’autre traitement de la phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à une anomalie d’un gène. Ceci conduit à un dysfonctionnement ou un déficit en une enzyme, la phénylalanine-4-hydroxylase (PAH), chargée de vers La saproptérine, l’autre traitement de la phénylcétonurie

18/03/2015

Dans l’amylose AL, le bortezomib protège les reins

L’amylose AL est une maladie rare qui touche les personnes âgées de 60 à 70 ans. Elle fait partie d’un groupe de maladies caractérisées par des dépôts de substances appelées «protéines vers Dans l’amylose AL, le bortezomib protège les reins

18/03/2015

Le baclofène pourrait être utile dans le syndrome de Lesch-Nyhan

Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est une maladie héréditaire très rare du métabolisme des purines, un ensemble de molécules qui jouent un rôle important dans certaines réactions de l'organisme, notamment au niveau de l’acide vers Le baclofène pourrait être utile dans le syndrome de Lesch-Nyhan

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Le saviez-vous ?

Certaines maladies atteignent moins de 100 personnes dans le monde. C'est le cas de la Progeria, maladie qui entraîne un vieillissement précoce.