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Actualités des maladies rares

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19/11/2014

Myopathie de Duchenne : première mondiale dans un laboratoire nantais

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire d’origine génétique. Elle touche environ 1 enfant sur 3500 et principalement les garçons. Il s’agit de la plus fréquente des maladies neuromusculaires génétiques et vers Myopathie de Duchenne : première mondiale dans un laboratoire nantais

13/11/2014

Le drisapersen : une certaine efficacité dans la myopathie de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neurodégénérative (myopathie) rare (1 sur 3 300 garçons) qui se traduit cliniquement par une fonte musculaire et une fatigue musculaire progressive.  Cette maladie débute dans vers Le drisapersen : une certaine efficacité dans la myopathie de Duchenne

13/11/2014

Maladie auto-immune de l'oreille interne : efficacité de l'anakinra

La maladie auto-immune de l'oreille interne est une affection rare qui ne représente que 1 pour cent des déficiences auditives. Elle se manifeste par une surdité d'apparition progressive accompagnée ou non de vertiges et vers Maladie auto-immune de l'oreille interne : efficacité de l'anakinra

05/11/2014

D’où il ressort qu’une erreur médicale peut être bénéfique

Quand Madame X., 59 ans, se présente au centre de référence des maladies rares de Udine en Italie, elle a déjà son diagnostic et son traitement. Elle consulte pour une confirmation génétique de sa maladie. Les vers D’où il ressort qu’une erreur médicale peut être bénéfique

05/11/2014

Arthrite juvénile idiopathique systémique : le rilonacept à l'essai

L'arthrite juvénile idiopathique systémique est une maladie chronique caractérisée par une inflammation persistante des articulations. Elle se traduit par des douleurs, un gonflement des articulations et une limitation des mouvements. Une vers Arthrite juvénile idiopathique systémique : le rilonacept à l'essai

27/10/2014 - Une association qui mérite des essais complémentaires :

Glioblastome récurrent

Un glioblastome est une tumeur maligne rare (1 sur 33 330) qui se développe aux dépends des astrocytes, cellules du cerveau qui assurent le support et la protection des neurones. Son développement est souvent rapide et se traduit par des signes vers Glioblastome récurrent

27/10/2014 - L’entraînement respiratoire serait bénéfique pour les enfants

Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une affection rare, provoquée par un déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide. Ce déficit entraîne un défaut dans la dégradation d’un sucre, le glycogène, qui s’accumule alors vers Maladie de Pompe

22/10/2014 - Transplantation d'utérus :

Une solution pour le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ?

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) affecterait une femme sur 4500. Il se manifeste par une absence d'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin tandis que les caractères sexuels secondaires sont normaux et que les ovaires sont vers Une solution pour le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ?

22/10/2014 - Est-il nécessaire d’associer un immunosuppresseur à la cortisone ?

Pemphigus vulgaire

Le pemphigus vulgaire est une maladie rare d’origine auto-immune. Les personnes atteintes développent des auto-anticorps dirigés contre les protéines qui permettent aux cellules de s’ancrer les unes aux autres. Le résultat en est la vers Pemphigus vulgaire

22/10/2014 - un régime alimentaire paraît efficace et sans risque pour la croissance

Œsophagite à éosinophiles de l'enfant

L’œsophagite à éosinophiles   est une maladie de diagnostic relativement récent (dans les années 80). Bien qu’en augmentation constante, il s’agit d’une maladie rare. Elle touche en effet 50 personnes sur 100 Œsophagite à éosinophiles de l'enfant

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Chaque année, la Fondation Groupama pour la Santé aide un chercheur pendant les 3 années de sa thèse.