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Actualités des maladies rares

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13/05/2015

Et si les patients atteints d’angio-œdème héréditaire s’auto-traitaient ?

L’angio-œdème héréditaire est une maladie génétique qui se caractérise par l’apparition d’œdèmes (gonflements) localisés, sous la peau et les muqueuses. Vers Et si les patients atteints d’angio-œdème héréditaire s’auto-traitaient ?

13/05/2015

Quel est l’impact du syndrome de Hunter sur la vie des familles ?

La mucopolysaccharidose de type II, ou syndrome de Hunter, est une affection génétique très rare. Il s’agit d’une maladie dite « de surcharge », due à la défaillance d’une enzyme qui ne remplit plus son rôle vers Quel est l’impact du syndrome de Hunter sur la vie des familles ?

13/05/2015 - Myopathie de Duchenne :

L’idébénone préserve partiellement la fonction respiratoire

La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires génétiques. Elle touche environ 1 enfant sur 3500, principalement des garçons et se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires, conséquences de vers L’idébénone préserve partiellement la fonction respiratoire

11/05/2015 - HTAP traitée :

L'imatinib pourrait améliorer les patients insuffisamment répondeurs

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie des vaisseaux pulmonaires caractérisée par une augmentation des résistances artérielles pulmonaires qui va aboutir à une insuffisance cardiaque droite. Cette hypertension peut vers L'imatinib pourrait améliorer les patients insuffisamment répondeurs

11/05/2015

Une autre voie pour l’enzymothérapie dans la maladie de Hunter

La mucopolysaccharidose de type II, ou maladie de Hunter, est une affection génétique rare qui atteint principalement les garçons (bien qu’une douzaine de cas aient été décrits chez des filles). Elle fait partie des maladies que vers Une autre voie pour l’enzymothérapie dans la maladie de Hunter

05/05/2015 - Un premier cas de grossesse

Enzymothérapie pour mucopolysaccharidose de type 1

La mucopolysaccharidose de type 1 est une maladie génétique provoquée par l’accumulation dans les cellules de certains composés, les mucopolysaccharides. L’anomalie d’une enzyme, l’alpha-L-iduronidase, empêche leur vers Enzymothérapie pour mucopolysaccharidose de type 1

04/05/2015 - Glycogénose par déficit en G6P :

Un nouvel amidon de maïs au secours des patients

La glycogénose par déficit en Glucose-6-Phosphatase (G6P) est une maladie héréditaire qui se manifeste chez le nourrisson par une intolérance au jeûne (symptômes d'hypoglycémie), une accumulation de graisse et de vers Un nouvel amidon de maïs au secours des patients

04/05/2015 - Quel que soit le type de dystonie monogénique,

Efficacité de la stimulation pallidale

Les dystonies sont des maladies génétiques qui altèrent les mouvements. Il y a plusieurs types de dystonie selon le gène concerné (DYT1, DYT6, non-DYT...). Elles sont caractérisées par des contractions musculaires ou des vers Efficacité de la stimulation pallidale

22/04/2015

Nouveau succès de la thérapie génique

L’efficacité de la thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich, maladie génétique rare qui altère les défenses immunitaires, a été démontrée et six des sept enfants traités ont vu Vers Nouveau succès de la thérapie génique

20/04/2015 - Maladie de Gaucher :

Un médicament bio-similaire à l’imiglucérase testé avec succès

La maladie de Gaucher est une maladie génétique causée par le déficit d’une enzyme appelée la glucocérébrosidase. En l’absence de cette enzyme, une substance, le glucocérébroside, s’accumule dans vers Un médicament bio-similaire à l’imiglucérase testé avec succès

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Le saviez-vous ?

Certaines maladies sont extrêmement rares, comme le Syndrome de Lesch-Nyhan qui touche une personne sur 4 millions.