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Actualités des maladies rares

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29/08/2014

La pirfénidone à l’épreuve de la « vraie vie »

La fibrose pulmonaire idiopathique est une maladie rare affectant les poumons. Pour une cause inconnue, le tissu pulmonaire est remplacé par un tissu cicatriciel, rigide, qui empêche la respiration. Apparaissent alors une toux sèche et un essoufflement vers La pirfénidone à l’épreuve de la « vraie vie »

28/08/2014 - Les transfusions sanguines régulières :

Réduction du risque d’infarctus cérébral silencieux dans la drépanocytose

La drépanocytose est la maladie génétique grave la plus répandue dans le monde, particulièrement dans les populations d’origine antillaise, africaine et méditerranéenne. Elle se caractérise par une anomalie de vers Réduction du risque d’infarctus cérébral silencieux dans la drépanocytose

28/08/2014

Des antioxydants seraient-ils indiqués dans la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente chez les enfants dans les populations occidentales. Elle atteint principalement les voies respiratoires et le tube digestif. Dans la mucoviscidose, le mucus qui tapisse et humidifie les vers Des antioxydants seraient-ils indiqués dans la mucoviscidose ?

20/08/2014

Enzymothérapie de substitution dans la maladie de Gaucher de type 1

La maladie de Gaucher est une affection dite de surcharge, due à des mutations génétiques provoquant un déficit enzymatique. On en distingue  3 formes principales Dans le type 1 (90 pour cent des cas), la maladie est chronique et associe une vers Enzymothérapie de substitution dans la maladie de Gaucher de type 1

20/08/2014

L’avatrombopag à l’essai dans le purpura thrombopénique immunologique

Le purpura thrombopénique immunologique est une maladie auto-immune (l’organisme fabrique des anticorps contre lui-même) de la coagulation qui se définit par un taux de plaquettes (éléments du sang dédiés à la vers L’avatrombopag à l’essai dans le purpura thrombopénique immunologique

13/08/2014

Amaurose congénitale de Leber : un rayon de lumière pour certains patients

L'amaurose congénitale de Leber est une maladie congénitale rare (1 à 9 sur 100 000) de la rétine qui se manifeste très tôt dans l'enfance. C'est la principale cause de cécité de l'enfant. Cette maladie est due à des vers Amaurose congénitale de Leber : un rayon de lumière pour certains patients

13/08/2014

Syndrome de Morquio de type A : un premier traitement pharmacologique

Le syndrome de Morquio ou mucopolysaccharidose de type 4 est une affection génétique très rare (1 sur 250 000). C'est une maladie dite de surcharge due à un déficit de l'une ou l'autre des 2 enzymes qui empêchent la vers Syndrome de Morquio de type A : un premier traitement pharmacologique

01/08/2014 - Anticorps anti-sclérostine :

Déception chez les souris atteintes d'ostéogenèse imparfaite sévère

L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », se caractérise par une fragilité osseuse responsable de fractures à répétition. Les fractures peuvent survenir à l’occasion vers Déception chez les souris atteintes d'ostéogenèse imparfaite sévère

01/08/2014

L’ostéopathie est-elle efficace sur les douleurs dans la mucoviscidose ?

Chaque année en France 200 enfants environ naissent atteints de mucoviscidose. Les progrès réalisés dans la prise en charge de cette maladie ont amélioré l’espérance de vie des personnes atteintes. Alors que jusqu’il y vers L’ostéopathie est-elle efficace sur les douleurs dans la mucoviscidose ?

31/07/2014

Le triathlon augmente-t-il le risque de sclérose latérale amyotrophique ?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), appelée aussi maladie de Charcot, est la maladie neurodégénérative la plus fréquente après la maladie d’Alzheimer. Elle touche le système nerveux responsable de la vers Le triathlon augmente-t-il le risque de sclérose latérale amyotrophique ?

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Le saviez-vous ?

Il existe en France plus de 200 associations consacrées aux maladies rares et orphelines.