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Actualités des maladies rares

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25/07/2016

Grossesse et maladie de Pompe : faut-il interrompre l’enzymothérapie ?

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare, liée à un déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide. Ce défaut entraîne des anomalies dans le processus de dégradation d’un sucre, le vers Grossesse et maladie de Pompe : faut-il interrompre l’enzymothérapie ?

22/07/2016 - Maladie rare :

Syndrome de Lambert-Eaton : un essai à confirmer

Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton est une affection neuromusculaire auto-immune dite 'paranéoplasique' (c'est à dire qu'elle accompagne un cancer, en particulier un cancer pulmonaire à petites cellules). La diminution de la force musculaire vers Syndrome de Lambert-Eaton : un essai à confirmer

12/07/2016

Une voix pour suivre sa voie

Grâce à l’action de plusieurs groupes, dans le sillage notamment de l’Association française contre les myopathies (AFM), les familles touchées par une maladie orpheline ont pu en partie sortir de l’isolement qui les frappait il y a vers Une voix pour suivre sa voie

06/07/2016

Le tiotropium : utile dans les troubles respiratoires de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire. Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente qui se manifeste dès l’enfance. Elle est due à l’altération d’une vers Le tiotropium : utile dans les troubles respiratoires de la mucoviscidose

06/07/2016

Maladie de Fabry : commencée tôt, l’enzymothérapie est efficace

La maladie de Fabry est une affection rare, dite « de surcharge ». Elle est due à l’absence ou au déficit d’une enzyme, l’alpha-galactosidase A. Ce défaut entraîne l’accumulation d’un déchet, la vers Maladie de Fabry : commencée tôt, l’enzymothérapie est efficace

01/07/2016

Mucoviscidose : lumacaftor et ivacaftor ne déçoivent pas

Il y a bientôt un an, l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament française accordait une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) à un traitement destiné aux malades atteints de mucoviscidose. Ce traitement, vers Mucoviscidose : lumacaftor et ivacaftor ne déçoivent pas

01/07/2016

Le curcuma se met au service de l’amylose à la transthyrétine

Les amyloses sont un ensemble de maladies rares d’origine génétique. La mutation d’un gène provoque le dépôt de protéines anormales, dites protéines amyloïdes, dans différents organes. La vers Le curcuma se met au service de l’amylose à la transthyrétine

30/06/2016

Alymphocytose : une thérapie génique très prometteuse

L’alymphocytose ou déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique, dans sa forme ADA, déficit en adénosine désaminase, est une maladie génétique extrêmement rare puisqu’elle ne touche que vers Alymphocytose : une thérapie génique très prometteuse

27/06/2016

Baisse des interruptions de grossesse pour syndromes XXX et XYY

Des anomalies chromosomiques sont parfois découvertes fortuitement pendant la grossesse. C’est le cas des syndromes 47, XXX et XYY. Le syndrome 47,XXX, appelé aussi trisomie XXX ou triplo X, correspond à la présence chez une femme d’un VERS Baisse des interruptions de grossesse pour syndromes XXX et XYY

22/06/2016 - La technique des vibrations :

Nouvelle arme thérapeutique pour la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare, dite « de surcharge ». Elle est provoquée par un déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide, qui entraîne un défaut dans la dégradation d’un vers Nouvelle arme thérapeutique pour la maladie de Pompe ?

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Le saviez-vous ?

Le diagnostic d'une maladie rare n'est immédiat que dans 5 % des cas ; en moyenne le délai est supérieur à 2 ans.