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Actualités des maladies rares

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09/04/2014

Le dépistage de la drépanocytose ne sera pas généralisé en France

La drépanocytose est une maladie caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. Il s’agit d’une affection génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif, vers Le dépistage de la drépanocytose ne sera pas généralisé en France

09/04/2014

Maladie de Creutzfeld-Jakob : la doxycycline déçoit

La maladie de Creutzfeld-Jacob est une maladie du système nerveux provoquée par l’accumulation d’une forme anormale d’une protéine prion. La grande majorité des cas sont dits « sporadiques », sans caractère vers Maladie de Creutzfeld-Jakob : la doxycycline déçoit

07/04/2014

Ataxie de Friedreich : une thérapie génique efficace chez l’animal

L’équipe d’Hélène Puccio, directrice de recherche Inserm à l’IGBMC (Inserm / CNRS / Université de Strasbourg), en collaboration avec celle de Patrick Aubourg (Inserm et Professeur de Neuropédiatrie à vers Ataxie de Friedreich : une thérapie génique efficace chez l’animal

04/04/2014 - Transplantation de cellules souches

Ostéogénèse imparfaite : des essais prometteurs

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare (1 sur 10 000 à 1 sur 20 000) due à des mutations des gènes codant pour le collagène, qui s’exprime par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse vers Ostéogénèse imparfaite : des essais prometteurs

28/03/2014

Maladie de Gaucher : moins de complications avec la vélaglucérase

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire rare causée par le déficit d’une enzyme appelée la glucocérébrosidase. En l’absence de cette enzyme, une substance, le glucocérébroside, s’accumule vers Maladie de Gaucher : moins de complications avec la vélaglucérase

28/03/2014

Orphacol® : traitement des déficits de synthèse d’acide biliaire

Les anomalies de la synthèse des acides biliaires (SAB) forment un groupe de pathologies très rares (19 personnes à ce jour en France), héréditaires, dues à divers déficits enzymatiques, qui engagent à plus ou moins long vers Orphacol® : traitement des déficits de synthèse d’acide biliaire

28/03/2014

Le traitement de la maladie de Hunter peut commencer très tôt

La mucopolysaccharidose de type II (MPS de type II), ou maladie de Hunter, est une maladie génétique rare qui n’atteint que les garçons (bien qu’une douzaine de cas ont été décrits chez des filles). Il s’agit de vers Le traitement de la maladie de Hunter peut commencer très tôt

13/03/2014

Ataxie télangiectasie : traiter par corticoïde sans les effets néfastes

L'ataxie télangiectasie (A-T) est une maladie neurodégénérative rare (1 sur 100 000 enfants) caractérisée par un déficit immunitaire sévère et une ataxie (trouble de la coordination des mouvements) progressive, qui vers Ataxie télangiectasie : traiter par corticoïde sans les effets néfastes

13/03/2014 - Effet bénéfique d'un anti-inflammatoire

Polyneuropathie amyloïde familiale

La neuropathie amyloïde familiale est une maladie héréditaire rare due à une anomalie génétique qui perturbe la fabrication d'une protéine qui transporte certaines substances dans le sang, la transthyrétine vers Polyneuropathie amyloïde familiale

05/03/2014

Le dépistage conventionnel du risque de trisomie 21, bientôt détrôné ?

Actuellement, le dépistage du risque de trisomie 21 se fait par le dosage de certains marqueurs dans le sang maternel, associé à la mesure de l’épaisseur de la nuque du fœtus sur l’échographie du premier trimestre. Ce vers Le dépistage conventionnel du risque de trisomie 21, bientôt détrôné ?

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Le saviez-vous ?

7000 à 8000 maladies rares sont répertoriées, dont 80 % ont une origine génétique.