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Actualités des maladies rares

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20/04/2010

iPhone et handicap

Handicap.fr lance sa première application iPhone, regroupant informations, agenda et surtout un moteur de recherche de places de stationnement dans la plupart des métropoles françaises. vers l'article : iPhone et handicap

19/04/2010

Enquête Eurordis : Associations de Malades et Recherche

Rôle actuellement joué et priorités futures dans le domaine des maladies rares  Source : site d’Eurordis  309 associations ont répondu à l’enquête lancée par Eurordis, Fédération vers l'article : Enquête Eurordis : Associations de Malades et Recherche

14/04/2010

Narcolepsie : des résultats en faveur de l’immunothérapie

La narcolepsie-cataplexie, ou maladie de Gélineau, est une affection perturbant le sommeil. Sa fréquence est de 1 cas sur 2 800. Le début de la maladie peut survenir à un âge variable, toutefois il y a 2 pics de fréquence, à 15 ans vers l'article : Narcolepsie : des résultats en faveur de l’immunothérapie

13/04/2010

Hyperplasie congénitale des surrénales : importance de la dose d’hydrocortisone

L’hyperplasie congénitale des surrénales est liée à une anomalie de la synthèse des hormones surrénaliennes. Elle se traduit par des anomalies des organes génitaux, des troubles pubertaires et de la croissance. vers l'article : Hyperplasie congénitale des surrénales : dose d’hydrocortisone

12/04/2010

Trisomie 21 : l’acide folinique aurait un effet positif sur les fonctions intellectuelles

La trisomie 21 (ou syndrome de Down dans les articles en anglais) est une maladie chromosomique provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire sur la vingt-et-unième paire. Chaque cellule humaine possède 22 paires de chromosomes vers l'article : Trisomie 21 : l’acide folinique aurait un effet positif

08/04/2010

Syndrome d’Eisenmenger : amélioration de la survie par les nouveaux traitements...

... de l’hypertension pulmonaire Le syndrome d'Eisenmenger (S.E.) est une maladie rare caractérisée par une hypertension dans les artères pulmonaires avec inversion du flux sanguin à travers une communication anormale intracardiaque vers l'article : Syndrome d’Eisenmenger : amélioration de la survie

07/04/2010

Comment éviter de transmettre (sans le savoir) une maladie génétique à son enfant ?

Si certaines maladies sont liées à des déterminants génétiques complexes, d’autres présentent la particularité d’être associées à des mutations présentes sur un seul et même vers l'article : Comment éviter de transmettre une maladie à son enfant ?

06/04/2010

Adrénoleucodystrophie : le traitement par lovastatine n’a pas fait ses preuves

L'adrénoleucodystrophie (A.L.D.) est liée à une perte progressive de la myéline (substance graisseuse de coloration blanchâtre) du cerveau et/ou de la moelle épinière associée à une insuffisance des glandes vers l'article : Adrénoleucodystrophie : traitement lovastatine non pertinent

02/04/2010

Vers une révision sans grande révolution pour les lois de bioéthique

L’état de la loi en matière de bioéthique intéresse à différents titres les patients atteints de maladie rare. Le degré de liberté ménagé par la législation a en effet une influence directe sur vers l'article : révision sans grande révolution pour les lois de bioéthique

26/03/2010

La génétique impliquée dans le bégaiement

Le bégaiement touche environ 5 pour cent des enfants d’âge pré-scolaire et seulement un sujet sur 5 reste affecté à l’âge adulte. On n’en connaît pas la cause mais des études réalisées vers l'article : La génétique impliquée dans le bégaiement

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