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Actualités des maladies rares

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23/04/2009

Premiers essais encourageants d’un traitement de la maladie de Gaucher produit par des plantes

La maladie de Gaucher est une affection génétique due à l’accumulation dans les cellules de glucocérébrosides. Elle est liée au déficit d’une enzyme, la bêta-glucosidase. Depuis 1991, le traitement de la maladie vers l'article : traitement de la maladie de Gaucher par des plantes

21/04/2009

Greffe d’organes à partir de donneur vivant : le débat rebondit en France

Chacun sait que l’expansion des greffes d’organes se heurte à la pénurie de donneurs et que de nombreux patients décèdent encore chaque année alors qu’ils sont inscrits sur une liste d’attente de transplantation. Pour vers l'article : greffe d’organes à partir de donneur vivant

15/04/2009

Une piste thérapeutique pour la maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy est une affection génétique orpheline n’atteignant que les garçons car la mutation en cause est située sur un chromosome X. Elle se manifeste par des troubles neurologiques progressifs et par des signes endocriniens avec vers l'article : une piste thérapeutique pour la maladie de Kennedy

07/04/2009

Scolarisation des enfants handicapés : les recommandations de la HALDE

Nous avions évoqué dans ces colonnes la réalisation par la Haute autorité de lutte contre les discriminations (H.A.L.D.E.) d’un sondage auprès des élus municipaux, des directeurs d’école et des parents vers l'article : Scolarisation des enfants handicapés : la HALDE recommande...

02/04/2009

Tumeurs stromales gastro-intestinales : un médicament prouve son efficacité en association à la chirurgie

Certains cancers sont des maladies orphelines. Il en est ainsi des tumeurs stromales gastro-intestinales (T.S.G.I.) qui touchent quelques milliers de personnes chaque année dans le monde. Il s’agit de cancers qui se développent dans l’estomac ou Tumeurs stromales gastro-intestinales : médicament efficace avec la chirurgie

31/03/2009

Premier bébé du double espoir en Espagne : le miracle a bien eu lieu

A la naissance de Javier, les médecins de l’hôpital Viergen del Rocio étaient très confiants. Cet enthousiasme ne concernait pas tant le nourrisson, né le 12 octobre à Séville, en parfaite santé, mais plus vers l'article : Premier bébé du double espoir en Espagne

26/03/2009

Risque de transmission sanguine de la maladie de Creutzfeldt-Jakob : les hémophiles souhaitent plus d’information

En septembre 2000 était mise en évidence pour la première fois par des chercheurs britanniques l’existence d’une transmission possible du prion responsable du nouveau variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (n.v.M.C.J.) par le sang. vers l'article : Risque de transmission sanguine de la maladie Creutzfeldt-Jakob

19/03/2009

La greffe de moelle confirme son efficacité dans la déficience d’adhésion leucocytaire

La déficience d’adhésion leucocytaire est une maladie très rare puisque quelques centaines de cas seulement ont été rapportés dans le monde. Dans cette affection génétique, les globules blancs (leucocytes) ne peuvent vers l'article : déficience d’adhésion leucocytaire : greffe de moelle efficace

16/03/2009

Les associations multiplient les manifestations à l’occasion de la journée mondiale des maladies rares

Le réseau européen consacré aux maladies rares avait profité de l’année bissextile qu’était 2008 pour lancer le 29 février dernier la première journée internationale dédiée aux pathologies vers l'article Manifestations lors de la journée mondiale des maladies rares

11/03/2009

Un nouveau médicament confirme son efficacité dans le purpura thrombocytopénique

Le purpura thrombocytopénique auto-immun (P.T.I.) est une affection due à une diminution importante des plaquettes sanguines (qui sont des constituants du sang, essentiels à la coagulation). Quand leur taux baisse au dessous de 30 à 50 000 par mm3 de vers l'article : nouveau médicament efficace dans le purpura thrombocytopénique

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Le saviez-vous ?

Il existe en France plus de 200 associations consacrées aux maladies rares et orphelines.