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Actualités des maladies rares

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14/10/2009

Maladie de Huntington : les greffes neuronales sont décevantes à long terme

La maladie de Huntington est une maladie dégénérative du système nerveux central. Sa fréquence est de 1 pour 16 000 individus. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes et se manifeste, en général, à vers l'article : Maladie de Huntington :greffes neuronales décevantes à terme

13/10/2009

Bons résultats de l’hormone de croissance dans le syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est une affection génétique qui touche un sujet sur 1000 à 2500. Il se transmet sur le mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu’en moyenne la moitié des enfants d’une personne atteinte sera malade. vers l'article : hormone de croissance dans syndrome Noonan: bons résultats

12/10/2009

Syndrome de Griscelli de type 2: la transplantation de cellules souches peut être efficace

Le syndrome de Griscelli de type 2 est une affection génétique extrêmement rare. Elle se transmet de façon récessive c'est-à-dire que pour être malade les sujets doivent porter la mutation génétique en cause sur deux vers l'article : Syndrome Griscelli, transplantation cellules peut être efficace

05/10/2009

Erythermalgie primaire : succès d’un traitement simple pour une famille de patients

L'érythermalgie primaire ou érythromélalgie héréditaire est une affection très rare liée à une mutation génétique. vers l'article : Erythermalgie primaire : succès d’un traitement simple

01/10/2009

On en sait plus sur l’utérus unicorne

L’utérus unicorne ou aplasie utérine unilatérale est une malformation congénitale de l’utérus qui dans ces cas n’est relié qu’à une seule trompe de Fallope au lieu de deux. vers l'article : on en sait plus sur l’utérus unicorne

29/09/2009

Phéochromocytome-paragangliome : meilleure prise en charge grace à la génétique

Les paragangliomes et phéochromocytomes sont des tumeurs rares touchant la glande surrénale (phéochromocytome) ou des tissus apparentés (paragangliome). Ces tumeurs ont la particularité de pouvoir sécréter des substances, les vers l'article : Phéochromocytome-paragangliome mieux pris en charge

14/09/2009

L’interféron gamma-1b inefficace dans la fibrose pulmonaire idiopathique

La fibrose pulmonaire idiopathique est une maladie orpheline dont la cause n’est pas déterminée. Elle se caractérise, chez un adulte le plus souvent âgé de 60 à 70 ans, par un essoufflement progressif accompagné d’une vers l'article : fibrose pulmonaire idiopathique, interféron gamma-1b inefficace

11/09/2009

Hémochromatose : des données rassurantes pour certains types d’anomalies génétiques

L’hémochromatose est une affection génétique liée à une absorption excessive du fer par le tube digestif. La surcharge en fer qui en résulte se manifeste progressivement à l’âge adulte par une atteinte du foie vers l'article : Hémochromatose, des données rassurantes

10/09/2009

Essai thérapeutique encourageant dans la démence à corps de Lewy et la démence associée à la maladie de Parkinson

La démence à corps de Lewy (D.C.L.) est une maladie dégénérative cérébrale de cause inconnue (l’expression démence est un terme médical qui se rapporte à la détérioration des vers l'article : DCL et démence Parkinson : essai thérapeutique encourageant

07/09/2009

Un pionnier au parlement européen

Damien Abad (député européen) est un pionnier à plus d’un titre. Il est le premier élu du Gard à occuper un poste de député européen, son jeune âge (29 ans) fait de lui le benjamin de la nouvelle vers l'article : un pionnier au parlement européen

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Le saviez-vous ?

Certaines maladies rares n'affectent qu'une personne sur 100 000, voire moins.