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Actualités des maladies rares

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08/06/2009

Une piste thérapeutique pour la maladie de Rendu-Osler

La maladie de Rendu-Osler est une affection héréditaire qui touche une personne sur 2 500 à 10 000. Elle se transmet selon le mode autosomique dominant c'est-à-dire que le risque d’en être atteint lorsque l’un de ses parents est vers l'article : une piste thérapeutique pour la maladie de Rendu-Osler

05/06/2009

Lire dans le cerveau comme dans un ordinateur ouvert

Le développement de l’informatique et des nouvelles technologies représente une source d’espoir importante pour les patients atteints de maladies rares fortement invalidantes. Ces techniques contribuent en effet d’une part à vers l'article : Lire dans le cerveau comme dans un ordinateur ouvert

02/06/2009

Dépistage néonatal de la mucoviscidose : cachez ces hétérozygotes que l’on ne saurait voir !

On estime qu’en moyenne une personne sur 25 est porteuse de la mutation Delta F508. Celle-ci touche le gène codant pour la protéine CFTR. Lorsque cette mutation est portée par le chromosome issu du père et par celui provenant de la vers l'article : Dépistage néonatal de la mucoviscidose

26/05/2009

La solidarité s’est mise en marche pour Chiara

Chiara est une jolie petite fille au sourire d’ange et au regard princier. Son charmant visage a ému des dizaines de lecteurs du quotidien régional La Provence qui suivent son parcours depuis plusieurs semaines. L’enfant, âgée de cinq ans, vers l'article : La solidarité s’est mise en marche pour Chiara

22/05/2009

Lancement d’une campagne de sensibilisation à l’acromégalie

Les principales missions dévolues aux centres de références des maladies rares concernent la coordination des soins et l’information des patients, des professionnels de santé mais aussi du grand public. C’est pour répondre à vers l'article : Lancement d’une campagne de sensibilisation à l’acromégalie

14/05/2009

Quel est le traitement le plus efficace pour la maladie de Hürler ?

La mucopolysaccharidose de type IH ou maladie de Hürler est une affection génétique qui atteint environ un sujet sur 80 000. Elle fait partie du groupe des maladies de surcharge lysosomales et se manifeste dans les formes les plus sévères par des vers l'article : traitement le plus efficace pour la maladie de Hürler ?

13/05/2009

Une piste thérapeutique pour certaines formes d’épidermolyse bulleuse

Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont un groupe de maladies génétiques rares se caractérisant par une fragilité cutanée. Celle-ci se manifeste par l’apparition de bulles (cloques) ou d’érosions de vers l'article : piste thérapeutique pour certains cas d’épidermolyse bulleuse

12/05/2009

Qu’est-ce que tu fais pour les vacances ?

Les personnes souffrant de handicap et parmi elles celles atteintes de maladies rares aspirent à pouvoir partager tous les moments d’une vie en société classique. Cette ambition ne se limite pas seulement aux aspects les plus courants, tel vers l'article : Qu’est-ce que tu fais pour les vacances ?

27/04/2009

En 20 ans, la mortalité a diminué des deux tiers chez les jeunes enfants atteints de drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique qui frappe principalement les populations noires d’Afrique ou originaires d’Afrique. On estimait en 2002 que 220 à 250 nouveaux cas étaient diagnostiqués chaque année en vers l'article : baisse de mortalité chez les jeunes atteints de drépanocytose

24/04/2009

L’Ecole à l’hôpital : 80 ans et toujours dynamique !

En 1970, l’Education nationale crée les premiers postes d’enseignants détachés dans les services hospitaliers accueillant des enfants. Aujourd’hui, on compte 800 professeurs spécialisés travaillant dans les vers l'article : L’Ecole à l’hôpital : 80 ans et toujours dynamique !

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Le saviez-vous ?

Une maladie est appelée rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit en France moins de 30 000 personnes.