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Actualités des maladies rares

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20/02/2010

Ostéosarcome : la chirurgie des métastases pulmonaires est bénéfique

L’ostéosarcome est la plus fréquente des tumeurs malignes osseuses primitives (c’est-à-dire non dues à une métastase provenant d'un autre cancer). Sa fréquence annuelle est estimée à 3 cas pour 1 million. vers l'article : Ostéosarcome : chirurgie des métastases pulmonaires bénéfique

11/02/2010

Le traitement substitutif de la maladie de Fabry confirme son efficacité

La maladie de Fabry est une affection génétique due à la mutation d’un gène porté par le chromosome X qui code pour une enzyme, l’apha-galactosidase A. La maladie se transmet sur le mode récessif lié à vers l'article : Le traitement substitutif de la maladie de Fabry est efficace

08/02/2010

Maladie de Pompe : le dépistage néonatal améliore le pronostic

La maladie de Pompe dans sa forme infantile est une affection très rare (1 sujet sur 100 à 150 000 environ). Elle se manifeste avant l’âge de 3 mois par une faiblesse musculaire généralisée, notamment respiratoire, des vers l'article : Maladie de Pompe pronostic amélioré par dépistage néonatal

02/02/2010

Un diagnostic pré-implantatoire pour éviter une trisomie 21 ?

Les grandes avancées en matière de diagnostic prénatal (D.P.N.) et le développement de pratiques telles que le diagnostic pré-implantatoire (D.P.I.), qui permet après fécondation in vitro de ne conserver que les vers l'article : un diagnostic pré-implantatoire pour éviter une trisomie 21 ?

26/01/2010

Succès de la thérapie génique dans l’adrénoleucodystrophie liée à l’X

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie très rare (30 à 35 cas par an en France), liée à une mutation sur un gène du chromosome X. Elle se transmet chez certains garçons de femmes porteuses de vers l'article : La thérapie génique dans l’adrénoleucodystrophie liée à l’X

25/01/2010

Une piste thérapeutique pour la maladie de Charcot

La sclérose latérale amyotrophique (S.L.A.) ou maladie de Charcot est une maladie dégénérative du système nerveux caractérisée par une paralysie musculaire progressive. La cause n’est pas connue. Sa vers l'article : Une piste thérapeutique pour la maladie de Charcot

21/01/2010

Epidermolyse bulleuse : l’espoir des cellules souches embryonnaires

Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont un ensemble d’affections génétiques où une mutation sur un gène se traduit par un défaut de cohérence de l’épiderme ou de la jonction de vers l'article : Epidermolyse bulleuse, espoir des cellules souches

13/01/2010

Un traitement par androgènes dans le syndrome de Turner

Le syndrome de Turner (S.T.) est une anomalie chromosomique qui concerne une fille sur 2 500 environ. L’affection est due à l’absence d’un des deux chromosomes X ou à la présence d’un chromosome X anormal. vers l'article : Un traitement par androgènes dans le syndrome de Turner

21/12/2009

Le gène de la maladie de Gaucher impliqué dans Parkinson ?

Les recherches concernant les maladies rares ne profitent pas qu’aux patients qui en souffrent : elles ont souvent aussi des conséquences positives sur la compréhension des mécanismes la prise en charge d’affections fréquentes. vers l'article : Le gène de la maladie de Gaucher impliqué dans Parkinson ?

18/12/2009

Le Miglustat a ralenti l’évolution d’une maladie de Sandhoff chez un patient

La maladie de Sandhoff est une maladie dite « de surcharge » liée à la mutation de gènes qui provoquent des anomalies enzymatiques aboutissant à l’accumulation de gangliosides (dérivés des acides gras) dans les tissus, vers l'article : le Miglustat a ralenti une maladie de Sandhoff chez un patient

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Le saviez-vous ?

Le diagnostic d'une maladie rare n'est immédiat que dans 5 % des cas ; en moyenne le délai est supérieur à 2 ans.