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Actualités des maladies rares

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26/03/2010

La génétique impliquée dans le bégaiement

Le bégaiement touche environ 5 pour cent des enfants d’âge pré-scolaire et seulement un sujet sur 5 reste affecté à l’âge adulte. On n’en connaît pas la cause mais des études réalisées vers l'article : La génétique impliquée dans le bégaiement

25/03/2010

Synarthèse erythroblastique : rare mais peut-être curable ?

La synarthèse érythroblastique sévère idiopathique est une maladie très rare, probablement due à des mécanismes immunitaires (perturbation du système de défense de l’organisme) qui provoquent vers l'article : Synarthèse erythroblastique : rare mais peut-être curable ?

17/03/2010

Syndrome de Wiskott-Aldrich : autorisation d’essai de thérapie génique accordée

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un dysfonctionnement du système immunitaire d’origine génétique (système de défense de l'organisme contre les maladies) qui touche seulement les garçons. Cette pathologie rare (1 sur 200 000 vers l'article : Syndrome de Wiskott-Aldrich, vers un essai de thérapie génique

16/03/2010

Maladie de Whipple : une combinaison d’antibiotiques efficace

La maladie de Whipple est une maladie infectieuse chronique due à une bactérie (Tropheryma whipplei) qui peut envahir tous les organes. Elle est peu fréquente dans nos contrées, moins de 1 par million et par an. vers l'article : Maladie de Whipple : une combinaison d’antibiotiques efficace

14/03/2010

Deuxième plan national des maladies rares

La troisième journée internationale des maladies rares a eu lieu le 28 février dernier. Ces journées ont pour but de sensibiliser le public mais aussi les responsables politiques et les professionnels de santé et d’encourager la recherche vers l'article : Deuxième plan national des maladies rares

12/03/2010

Journée internationale du cancer de l’enfant : préparation des états généraux

Bien qu’il soit fréquemment rappelé que les cancers représentent, après les accidents, la seconde cause de mortalité chez l’enfant, ces pathologies restent très rares chez les plus jeunes : on compte environ 2 000 nouveaux vers l'article : états généraux journée internationale du cancer de l’enfant

11/03/2010

Grossesse et masses supra-rénales, divergence d'opinion sur la conduite à adopter

Le neuroblastome congénital est une tumeur maligne dont la localisation la plus fréquente est la glande surrénale et qui est souvent détectée au troisième trimestre de la grossesse. A la naissance soit la tumeur est enlevée vers l'article : grossesse et masses supra-rénales, divergence d'opinion

09/03/2010

Appel à projets de recherche 2010 lancé par la Fondation motrice

Paralysie Cérébrale - L'enfant et l'adulte Tout projet de recherche fondamentale, appliquée ou technologique permettant une avancée dans la compréhension, la prévention, les thérapeutiques, la rééducation et la vers l'Appel à projets de recherche 2010 lancé par la Fondation motrice

04/03/2010

La thérapie génique pourrait ouvrir une voie de traitement dans la leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique est une maladie dégénérative du système nerveux due à une carence en une enzyme qui provoque une accumulation de produits soufrés dans les cellules du cerveau. Il en existe 3 formes : vers l'article : thérapie génique une voie de traitement dans la leucodystrophie

02/03/2010

Syndrome de Turner et grossesse : une situation à haut risque

Le syndrome de Turner (S.T.) est une maladie liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X chez une fille qui normalement a 2 chromosomes X. Sa fréquence est estimée à 1/5000. Il se traduit par une petite taille et vers l'article : Syndrome de Turner et grossesse, une situation à haut risque

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Le saviez-vous ?

Certaines maladies atteignent moins de 100 personnes dans le monde. C'est le cas de la Progeria, maladie qui entraîne un vieillissement précoce.