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Actualités des maladies rares

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29/11/2010

Vingt-quatre chercheurs soutiennent et remercient le Téléthon

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’Association française contre les myopathies (A.F.M.) est un mélange de ténacité et de fatalisme face à l’adversité. Ainsi, alors que le Figaro révélait que France vers l'article : Vingt-quatre chercheurs soutiennent et remercient le Téléthon

26/11/2010

Lancement d'un essai clinique dans la maladie de Stargardt

De nombreux chercheurs se consacrant à des maladies génétiques rares fondent un grand espoir dans les travaux s’appuyant sur l’utilisation de cellules souches embryonnaires humaines et militent donc pour leur autorisation. Le feu vert vers l'article : Lancement d'un essai clinique dans la maladie de Stargardt

25/11/2010

Sclérose tubéreuse de Bourneville : alternative à la chirurgie pour les localisations cérébrales

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui se caractérise par la présence de fibromes (tumeurs bénignes) multiples cérébraux, rénaux, cardiaques, pulmonaires et cutanés. Sa vers l'article : Sclérose tubéreuse de Bourneville : alternative à la chirurgie

22/11/2010

Sclérose latérale amyotrophique : des résultats à confirmer chez l'homme

La sclérose latérale amyotrophique (S.L.A.) est une maladie  dégénérative du système nerveux caractérisée par une paralysie musculaire, une difficulté à parler (dysarthrie) et une difficulté vers l'article : Sclérose latérale amyotrophique : résultats à confirmer

18/11/2010

Syndrome de DiGeorge : résultats à suivre dans traitement du déficit immunitaire

Le syndrome de DiGeorge, due à une anomalie génétique, se caractérise par l'association de plusieurs malformations : une diminution de volume et de fonction du thymus (organe où se développent des cellules de l’immunité) et vers l'article : Syndrome de DiGeorge : résultats à suivre

17/11/2010

Syndrome de l'X fragile : on recherche des adolescents volontaires...

...pour une étude se déroulant en Suisse Le syndrome de l'X-fragile est caractérisé par l'association d’anomalies faciales avec un retard mental, des troubles de l'attention, des signes d'autisme et une hyperlaxité ligamentaire. Sa vers l'article : Syndrome de l'X fragile : recherche d'adolescents volontaires

15/11/2010

Syndrome du QT long congénital : implantation d'un défibrillateur justifiée ?

Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une maladie cardiaque héréditaire caractérisée par un allongement d’un intervalle de l’électrocardiogramme entre deux déflexions, l’intervalle QT. Cette affection vers l'article : Syndrome du QT long congénital : défibrillateur justifié ?

12/11/2010

Prix Nobel : succès in vivo pour le père de la Fécondation In Vitro

Aujourd’hui, la fécondation in vitro (F.I.V.) est presque considérée comme un geste médical anodin. Le professeur Martin Johnson de l’Université de Cambridge n’hésite ainsi pas à affirmer que la FIV est devenue vers l'article : succès in vivo pour le père de la Fécondation In Vitro

10/11/2010

Appel à une simplification des essais cliniques sur des cancers rares

Le second plan cancer a choisi d’accorder une place importante aux cancers les plus rares (dont les sarcomes et les tumeurs endocriniennes) en prévoyant la mise en place de centres de références nationaux et régionaux (à l’instar de vers l'article : Appel à simplification des essais cliniques sur cancers rares

09/11/2010

Agénésie dentaire chez l'adulte : vers le remboursement des traitements

L’absence congénitale de dents ou agénésie dentaire peut être retrouvée dans plusieurs maladies rares. Le traitement fait appel aux prothèses amovibles, mais celles-ci nécessitent souvent une stabilisation par pose vers l'article : Agénésie dentaire : vers le remboursement des traitements

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1 million d'euros. C'est la contribution de la Fondation Groupama à la diffusion de l'information sur les maladies rares.