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Actualités des maladies rares

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12/04/2011

Une étude sur le syndrome du cri du chat

Le syndrome du cri du chat est une maladie rare due à une anomalie chromosomique. Détectée pour la première fois en 1963 par le généticien français Jérôme Lejeune, elle touche environ un nouveau-né sur 50 000 vers l'article : Une étude sur le syndrome du cri du chat

12/04/2011

Un diagnostic précoce pour lutter contre le syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie rare chromosomique caractérisée par une petite taille (généralement 20 centimètres de moins par rapport à la taille attendue à l'âge adulte). vers l'article : Un diagnostic précoce pour lutter contre le syndrome de Turner

11/04/2011

L’expérience du mycophénolate mofétil à suivre dans l’atteinte cutanée de la sclérodermie systémique

La sclérodermie systémique (1 sur 6500 adultes environ) est une affection généralisée des microvaisseaux et du tissu de soutien des organes, qui se manifeste par une fibrose et des occlusions vasculaires dans la peau, les poumons, le coeur et vers l'article : le mycophénolate mofétil à suivre dans sclérodermie systémique

07/04/2011

Seconde journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville en France

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie rare qui touche environ une personne sur 8 000. Il s’agit d’une maladie génétique qui résulte d’une mutation sur le chromosome 9 ou sur le chromosome 16. Elle touche vers la Seconde journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville

05/04/2011

Appel d'offres de l'Association Connaître les Syndromes Cérébelleux

En accord avec le Conseil d'Administration du samedi 12 mars 2011, l’association Connaître les Syndromes Cérébelleux (C.S.C.) est en mesure de soutenir la recherche scientifique sur les ataxies cérébelleuses, en partageant sur 2 projets, vers l'Appel d'offres de l'Association Connaître les Syndromes Cérébelleux

05/04/2011

Qu'est-ce que la qualité de vie ?

Pour évaluer l'efficacité d'un programme de prise en charge thérapeutique, l'observation de son impact sur la qualité de vie est souvent proposée. Si ce critère d'évaluation est aujourd'hui de plus en plus fréquemment vers l'article : Qu'est-ce que la qualité de vie ?

04/04/2011

Trisomie 21 : une journée mondiale qui ravive les polémiques

Depuis six ans, chaque 21 mars est organisée la journée mondiale de la trisomie 21. Le choix de cette date est loin d’être un hasard, le 21/3 renvoie aux trois copies du chromosome 21 qui caractérisent cette pathologie. Cette manifestation a vers l'article : la journée mondiale Trisomie 21 ravive les polémiques

01/04/2011

Organisation des premières rencontres parlementaires sur les tumeurs rares

Le 16 mars dernier, Paris a accueilli les premières rencontres parlementaires sur les tumeurs rares, sous le haut patronage de Xavier Bertrand, ministre du travail, de l’emploi et de la santé. La tumeur rare, selon sa définition européenne, vers l'article : premières rencontres parlementaires sur les tumeurs rares

31/03/2011

2011 année des patients et de leurs droits

Le ministère du travail, de l’emploi et de la santé, a organisé le 4 mars dernier, à Paris, la conférence du lancement officiel de l’opération 2011, année des patients et de leurs droits . La journée a vers l'article : 2011 année des patients et de leurs droits

30/03/2011

Le myélome et ses malades : bourse de 10 000 euros

L'Association Française des Malades du Myélome Multiple (A.F.3M) souhaite promouvoir les recherches et travaux prenant en compte l'amélioration de la vie des malades en versant une bourse de 10 000 euros pour soutenir un travail scientifique prenant en vers l'article : bourse de 10 000 euros

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Le saviez-vous ?

Le diagnostic d'une maladie rare n'est immédiat que dans 5 % des cas ; en moyenne le délai est supérieur à 2 ans.