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Actualités des maladies rares

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21/12/2009

Le gène de la maladie de Gaucher impliqué dans Parkinson ?

Les recherches concernant les maladies rares ne profitent pas qu’aux patients qui en souffrent : elles ont souvent aussi des conséquences positives sur la compréhension des mécanismes la prise en charge d’affections fréquentes. vers l'article : Le gène de la maladie de Gaucher impliqué dans Parkinson ?

18/12/2009

Le Miglustat a ralenti l’évolution d’une maladie de Sandhoff chez un patient

La maladie de Sandhoff est une maladie dite « de surcharge » liée à la mutation de gènes qui provoquent des anomalies enzymatiques aboutissant à l’accumulation de gangliosides (dérivés des acides gras) dans les tissus, vers l'article : le Miglustat a ralenti une maladie de Sandhoff chez un patient

15/12/2009

Vers une prévention de la transmission des maladies mitochondriales

Les mitochondries sont des organites contenus dans les cellules en dehors du noyau. Elles contiennent un A.D.N. qui est transmis exclusivement par la mère. Les mutations de l’A.D.N. de ces mitochondries sont à l’origine de pathologies vers l'article : prévention de transmission des maladies mitochondriales

09/12/2009

Téléthon : l’espoir et la fête au rendez-vous

Le compteur du Téléthon, la célèbre opération de collecte programmée annuellement par l’Association française contre les myopathies (A.F.M.), faisait grise mine samedi 5 décembre 2009 en début de vers l'article : Téléthon : l’espoir et la fête au rendez-vous

07/12/2009

Le bortezomib : un traitement à l’essai dans l’amylose primitive

L’amylose primitive de type AL est une affection rare due à la formation d’une protéine anormale par des cellules sanguines elles aussi anormales. Cette protéine est constituée de fragments d’anticorps. vers l'article : Le bortezomib : traitement à l’essai dans l’amylose primitive

04/12/2009

L’acide cholique efficace et bien toléré dans les déficits de synthèse des acides biliaires

Les déficits de synthèse des acides biliaires primaires sont des maladies génétiques très rares, qui surviennent dans l’enfance. Elles sont dues à des déficits d’enzymes de la voie de synthèse des acides Vers l'article : acide cholique efficace dans déficits synthèse acides biliaires

02/12/2009

Succès décisif de la thérapie génique dans l’amaurose de Leber

Après des résultats favorables chez le chien, il y a 3 ans, et un premier essai positif il y a un an chez l’adulte, une équipe internationale vient d’obtenir un succès décisif avec la thérapie génique dans vers l'article : Succès décisif de la thérapie génique dans l’amaurose de Leber

30/11/2009

Maladie de Legg-Perthes-Calvé: un pas de plus dans la prévention de l’arthrose précoce

La maladie de Legg-Perthes-Calvé (L.P.C.) est une nécrose d’une partie de la tête du fémur survenant chez l’enfant due à un arrêt de la vascularisation de cause inconnue. La fréquence de la maladie varie selon vers l'article : Maladie de Legg-Perthes-Calvé: prévention de l’arthrose précoce

26/11/2009

Sclérodermie systémique et anti-TNF alpha : pas de résultats probants

La sclérodermie systémique est une maladie inflammatoire du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est un tissu de soutien qui occupe l’espace entre les organes. Il est composé de fibres de collagène, de fibres élastiques et de fibres vers l'article : Sclérodermie systémique et anti-TNF alpha

25/11/2009

La toxine botulique indiquée pour le traitement de la spasticité chez l’enfant

La spasticité est définie par une contraction musculaire involontaire. La spasticité est la conséquence d’une lésion du cerveau ou de la moelle épinière. Chez l’enfant l’origine la plus fréquente est vers l'article: toxine botulique indiquée pour la spasticité chez l’enfant

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Le saviez-vous ?

Certaines maladies atteignent moins de 100 personnes dans le monde. C'est le cas de la Progeria, maladie qui entraîne un vieillissement précoce.