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Actualités des maladies rares

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26/11/2009

Sclérodermie systémique et anti-TNF alpha : pas de résultats probants

La sclérodermie systémique est une maladie inflammatoire du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est un tissu de soutien qui occupe l’espace entre les organes. Il est composé de fibres de collagène, de fibres élastiques et de fibres vers l'article : Sclérodermie systémique et anti-TNF alpha

25/11/2009

La toxine botulique indiquée pour le traitement de la spasticité chez l’enfant

La spasticité est définie par une contraction musculaire involontaire. La spasticité est la conséquence d’une lésion du cerveau ou de la moelle épinière. Chez l’enfant l’origine la plus fréquente est vers l'article: toxine botulique indiquée pour la spasticité chez l’enfant

24/11/2009

Une maladie rare (1 cas) et sans nom

La presse grand public française a révélé récemment le cas d’un bébé âgé de… 16 ans et demi. Cette jeune fille est née le 8 janvier 1993 aux Etats-Unis. Aujourd’hui elle a la taille vers l'article : Une maladie rare (1 cas) et sans nom

23/11/2009

Une voie de recherche prometteuse dans le traitement du médulloblastome

Le médulloblastome est une tumeur rare du cerveau, qui touche surtout les garçons. La plupart des diagnostics se font chez l’enfant vers l’âge de 9 ans. Chaque année, en France, 60 nouveaux cas se déclarent. vers l'article : voie de recherche prometteuse dans le médulloblastome

20/11/2009

Charcot-Marie-Tooth et vitamine C : espoir déçu

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie génétique héréditaire, qui atteint les nerfs moteurs et sensitifs. Elle touche 1 personne sur 5 000. Elle débute en général dans l’enfance ou chez l’adulte jeune et se vers l'article : Charcot-Marie-Tooth et vitamine C, espoir déçu

19/11/2009

Le rituximab, efficace dans certains syndromes des antisynthétases

Sous le terme de syndrome des antisynthétases on regroupe des maladies inflammatoires rares liées à la présence d’anticorps antisynthétases. Lors de ces affections peuvent survenir des atteintes musculaires, articulaires, cutanées vers l'article : rituximab efficace dans certains syndromes des antisynthétases

17/11/2009

Myopathie de Duchenne et thérapie génique : des résultats encourageants

La dystrophie musculaire de Duchenne (D.M.D.) est une maladie génétique liée au chromosome X. Elle atteint 1 garçon sur 3500. Elle se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles des membres et du tronc aboutissant à une vers l'article : Myopathie de Duchenne : résultats encourageants

21/10/2009

Syndrome de Netherton : un test diagnostique fiable à 100 pour 100

Le syndrome de Netherton est une maladie cutanée caractérisée par une couleur rouge de la peau (érythrodermie) à la naissance. Sa fréquence est de 1 sur 200 000 naissances. En général un retard du développement est vers l'article : Syndrome de Netherton, un test fiable à 100 pour 100

19/10/2009

Bonne nouvelle : le nombre d’hémophiles dans le monde a augmenté !

La prise en charge des maladies rares dans les pays en voie de développement représente un défi particulier : comment mettre l’accent sur des pathologies orphelines, face auxquelles les traitements sont complexes ou inexistants, quand des infections vers l'article : le nombre d’hémophiles recensés dans le monde a augmenté !

15/10/2009

Faut-il élargir les indications du diagnostic préimplantatoire...

...à la prévention de certains cancers de l’adulte ? Le diagnostic préimplantatoire (D.P.I.) est une technique qui consiste après fécondation in vitro à sélectionner les embryons indemnes d’une mutation vers l'article : Faut-il élargir les indications du diagnostic préimplantatoire

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Le saviez-vous ?

Certaines maladies sont extrêmement rares, comme le Syndrome de Lesch-Nyhan qui touche une personne sur 4 millions.