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Actualités des maladies rares

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03/12/2010

Dystrophie musculaire de Duchenne : échec de la ciclosporine

La dystrophie musculaire de Duchenne (D.M.D.) est une maladie neuromusculaire rare (1 sur 3 300) caractérisée par une fonte et une faiblesse musculaires progressives. C’est une maladie génétique qui aboutit à un déficit complet en vers l'article : Dystrophie musculaire de Duchenne : échec de la ciclosporine

02/12/2010

Peut-on être acromégale et enceinte ?

L'acromégalie est une maladie rare (entre 1 sur 140 000 et 1 sur 250 000) due à une sécrétion excessive d'hormone de croissance en relation avec un adénome (tumeur bénigne) de l’hypophyse (petite glande située à la vers l'article : Peut-on être acromégale et enceinte ?

30/11/2010

Syndrome de Wiskott-Aldrich : la thérapie génique ouvre une nouvelle voie

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit des défenses immunitaires héréditaire (1 sur 200 000 naissances) qui se manifeste chez le jeune garçon par des signes hémorragiques cutanés (bleus), des saignements de nez, des vers l'article : Syndrome de Wiskott-Aldrich : nouvelle voie ouverte

29/11/2010

Vingt-quatre chercheurs soutiennent et remercient le Téléthon

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’Association française contre les myopathies (A.F.M.) est un mélange de ténacité et de fatalisme face à l’adversité. Ainsi, alors que le Figaro révélait que France vers l'article : Vingt-quatre chercheurs soutiennent et remercient le Téléthon

26/11/2010

Lancement d'un essai clinique dans la maladie de Stargardt

De nombreux chercheurs se consacrant à des maladies génétiques rares fondent un grand espoir dans les travaux s’appuyant sur l’utilisation de cellules souches embryonnaires humaines et militent donc pour leur autorisation. Le feu vert vers l'article : Lancement d'un essai clinique dans la maladie de Stargardt

25/11/2010

Sclérose tubéreuse de Bourneville : alternative à la chirurgie pour les localisations cérébrales

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui se caractérise par la présence de fibromes (tumeurs bénignes) multiples cérébraux, rénaux, cardiaques, pulmonaires et cutanés. Sa vers l'article : Sclérose tubéreuse de Bourneville : alternative à la chirurgie

22/11/2010

Sclérose latérale amyotrophique : des résultats à confirmer chez l'homme

La sclérose latérale amyotrophique (S.L.A.) est une maladie  dégénérative du système nerveux caractérisée par une paralysie musculaire, une difficulté à parler (dysarthrie) et une difficulté vers l'article : Sclérose latérale amyotrophique : résultats à confirmer

18/11/2010

Syndrome de DiGeorge : résultats à suivre dans traitement du déficit immunitaire

Le syndrome de DiGeorge, due à une anomalie génétique, se caractérise par l'association de plusieurs malformations : une diminution de volume et de fonction du thymus (organe où se développent des cellules de l’immunité) et vers l'article : Syndrome de DiGeorge : résultats à suivre

17/11/2010

Syndrome de l'X fragile : on recherche des adolescents volontaires...

...pour une étude se déroulant en Suisse Le syndrome de l'X-fragile est caractérisé par l'association d’anomalies faciales avec un retard mental, des troubles de l'attention, des signes d'autisme et une hyperlaxité ligamentaire. Sa vers l'article : Syndrome de l'X fragile : recherche d'adolescents volontaires

15/11/2010

Syndrome du QT long congénital : implantation d'un défibrillateur justifiée ?

Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une maladie cardiaque héréditaire caractérisée par un allongement d’un intervalle de l’électrocardiogramme entre deux déflexions, l’intervalle QT. Cette affection vers l'article : Syndrome du QT long congénital : défibrillateur justifié ?

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