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Actualités des maladies rares

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01/10/2010

Autisme et autres troubles envahissants du développement

Il est difficile de définir les Troubles Envahissants du Développement (T.E.D.), dont le spectre des troubles autistiques fait partie, du fait de l'étendue des formes cliniques que l'on y retrouve... vers l'article : Autisme et autres troubles envahissants du développement

30/09/2010

Leucémies et lymphomes de l'enfant : consolidation par corticoïdes

Les leucémies aiguës lymphoblastiques sont des atteintes malignes d’une certaine catégorie de globules blancs. Environ 5 000 enfants par an sont diagnostiqués en Europe. Les lymphomes malins non hodgkiniens sont des tumeurs malignes du vers l'article : Leucémies et lymphomes de l'enfant : ajout de corticoïdes

28/09/2010

Polykystose rénale : sirolimus et evérolimus n'auraient pas les mêmes résultats

La maladie polykystique rénale est caractérisée par des reins augmentés de volume en raison de la formation de kystes multiples dans les 2 reins, qui conduisent à une destruction progressive du tissu rénal. La fonction rénale est vers l'article : Polykystose rénale : sirolimus et evérolimus mêmes résultats ?

27/09/2010

Dystrophie musculaire de Duchenne : vitamine D et calcium...

La dystrophie musculaire de Duchenne (D.M.D.) est une maladie caractérisée par une fonte et une faiblesse progressives de tous les muscles, y compris cardiaques et respiratoires. Elle touche les garçons avec une fréquence de 1 sur 3 300. La maladie vers l'article : Dystrophie musculaire de Duchenne : vitamine D et calcium

24/09/2010

Grâce aux dons du Téléthon, l’AFM partenaire du premier succès...

... de thérapie génique pour une maladie génétique grave du sang. Un malade atteint d’une maladie sévère du sang, la béta-thalassémie, a retrouvé une vie normale, sans recours à des transfusions vers l'article : l’AFM partenaire d'un premier succès de thérapie génique

23/09/2010

Epidermolyse dystrophique bulleuse : essais de greffe de moelle encourageants

L’épidermolyse dystrophique bulleuse est une maladie de la peau qui se caractérise par une fragilité de l’épiderme qui se décolle très facilement en constituant des bulles. Elle est due à une mutation du gène vers l'article : Epidermolyse dystrophique bulleuse : greffes encourageantes

17/09/2010

Un centre de recherche dédié au handicap sur le point de disparaître ?

Le Centre technique national d’études et de recherches sur les handicaps et les inadaptations (C.T.N.E.R.H.I.) a été fondé en 1975. Depuis cette date, ont été publiées sont son égide différents travaux et vers l'article : un centre de recherche sur le handicap va disparaître ?

16/09/2010

De nouvelles perspectives thérapeutiques pour l'angio-oedème héréditaire

L’angio-œdème héréditaire (A.O.H.) est une maladie génétique rare (un sujet sur 10 000 à 100 000). Elle se transmet sur le mode autosomique dominant, c'est-à-dire que pour un sujet atteint, le risque de transmettre la vers l'article : perspectives thérapeutiques pour l'angio-oedème héréditaire

13/09/2010

Neurofibromatose 1 : une nouvelle greffe de visage

La neurofibromatose semble représenter une indication importante de la greffe de la face observait à la mi-juillet le professeur Laurent Lantieri (Henri Mondor, Créteil) deux semaines après voir réalisé sa cinquième vers l'article : Neurofibromatose 1 : une nouvelle greffe de visage

02/09/2010

Vers une nouvelle enzymothérapie dans la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est due à une mutation génétique qui entraîne un déficit en une enzyme, la glucocérébrosidase. Elle se manifeste par une fatigue fréquente, un retard de croissance ou un retard à la vers l'article : Vers une nouvelle enzymothérapie dans la maladie de Gaucher

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Le saviez-vous ?

Certaines maladies sont extrêmement rares, comme le Syndrome de Lesch-Nyhan qui touche une personne sur 4 millions.