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Actualités des maladies rares

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26/02/2009

Un médicament pour les déficits en carnitine palmitoyltransférase II

Une équipe française, financée par l’Association Française contre les Myopathies (A.F.M.), vient de présenter les résultats très encourageants, obtenus avec un médicament commercialisé de longue date, dans une vers l'article : un médicament pour les déficits en C.P.T. II

25/02/2009

Accès aux soins des personnes handicapées : une priorité !

L’affirmation pourrait apparaître paradoxale, mais les personnes souffrant d’un handicap, qu’il résulte d’une maladie (souvent rare) ou d’un traumatisme, connaissent des difficultés à accéder aux soins primaires. vers l'article : Accès aux soins des personnes handicapées : une priorité !

24/02/2009

Maladie de Gaucher : très bons résultats du traitement substitutif débuté dans l’enfance

La maladie de Gaucher (M.G.) est l’une des premières affections génétiques rares pour lesquelles on a disposé d’un traitement efficace. Elle est due à un déficit en une enzyme qui entraîne l’apparition progressive vers l'article : Très bons résultats du traitement de la Maladie de Gaucher

23/02/2009

Succès à long terme de la thérapie génique dans un déficit immunitaire

Les espoirs mis dans la thérapie génique pour le traitement de certaines maladies génétiques ont été souvent déçus ces dernières années. C’est pourquoi il faut saluer les excellents résultats qui vers l'article : Succès de la thérapie génique dans un déficit immunitaire

19/02/2009

Un espoir de nouveau traitement pour la phénylcétonurie

La phénylcétonurie a été l’une des premières maladies génétiques pouvant être dépistée et traitée dès la naissance. Cette affection, qui toucherait un enfant sur 17 000, est liée vers l'article : Un espoir de nouveau traitement pour la phénylcétonurie

18/02/2009

La scolarisation des enfants handicapés vue par les parents, les directeurs d’école et les élus

Depuis l’adoption de la loi du 11 février 2005 relative à l’amélioration de l’intégration du handicap dans notre pays, de nombreux chiffres ont été publiés mettant en évidence une progression très vers l'article : Enquête sur scolarisation des enfants handicapés

17/02/2009

Un progrès dans la prise en charge de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie génétique très rare due à un déficit en une enzyme indispensable au fonctionnement des muscles et du cœur, l’alpha-1,4-glucosidase acide (A.G.A.). Elle se manifeste chez un nourrisson de moins de vers l'article : Un progrès dans la prise en charge de la maladie de Pompe

13/02/2009

Le bénéfice des corticoïdes inhalés est confirmé dans la mucoviscidose

De nombreux jeunes patients atteints de mucoviscidose sont traités par des corticoïdes par voie buccale avec un effet favorable sur l’évolution de la fonction pulmonaire. Cependant, cette amélioration se fait au prix d’effets secondaires vers l'article : mucoviscidose - bénénéfice des corticoïdes inhalés confirmé

11/02/2009

Un espoir déçu dans le traitement des myosites inflammatoires

Les dermatomyosites, les polymyosites et les myosites à inclusion sont des maladies musculaires rares d’origine inflammatoire dont la cause est inconnue. Elles se manifestent principalement par une faiblesse musculaire et des douleurs dans les muscles vers l'article : Un espoir déçu dans le traitement des myosites inflammatoires

09/02/2009

Syndrome de Gorlin : une alternative à la chirurgie

Le syndrome de Gorlin est une affection génétique rare (1 cas pour 50 à 250 000) qui se caractérise par des anomalies du développement et la prédisposition à certains cancers notamment cutanés et neurologique vers l'article : Syndrome de Gorlin, une alternative à la chirurgie

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Le saviez-vous ?

On estime que 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par les maladies rares.