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Actualités des maladies rares

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06/07/2009

Un progrès dans le traitement des syndromes CINCA

Il existe plusieurs maladies rares d’origine génétique caractérisées par des anomalies de l’inflammation. Il s’agit de l'urticaire familiale au froid ou syndrome familial auto-inflammatoire au froid, du syndrome de Muckle-Wells et du vers l'article : Un progrès dans le traitement des syndromes CINCA

02/07/2009

Une forme grave d’alpha thalassémie (hydrops fetalis de Bart) traitée avec succès

La thalassémie alpha est une affection génétique qui se caractérise par un défaut de la synthèse d’un des constituants de l’hémoglobine, la globine alpha. La forme la plus grave de la maladie, lorsque 4 gènes de vers l'article :Une forme grave d’alpha thalassémie traitée avec succès

30/06/2009

Plaidoyer pour un second plan maladie rare aussi pertinent et mieux piloté

Le rapport du Comité d’évaluation (Codev) chargé par le Haut conseil de la santé publique (H.C.S.P.) d’analyser les résultats obtenus sous l’égide du premier plan maladie rare (2005-2008) était très vers l'article : Plaidoyer pour un plan maladie rare pertinent et mieux piloté

23/06/2009

Les troubles psychiatriques sont fréquents chez les enfants atteints de syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une affection qui touche un nouveau-né masculin sur 600 à 700. Il est du le à la présence d’un (ou plus rarement de plusieurs) chromosome X supplémentaire chez un garçon qui possède donc alors vers l'article : troubles psychiatriques fréquents chez les patients Klinefelter

18/06/2009

La gravité de la fièvre méditerranéenne familiale pourrait être influencée par des facteurs environnementaux

La fièvre familiale méditerranéenne ou maladie périodique est une affection qui atteint préférentiellement des sujets originaires du pourtour du bassin méditerranéen. Elle est due à une mutation vers l'article : facteurs environnementaux favorisent la fièvre méditerranéenne

12/06/2009

Un peu d’espoir pour les enfants atteints du syndrome de Phelan-McDermid

La perte d’un morceau de chromosome (ou délétion) peut se traduire par des anomalies physiques et neuropsychologiques. Dans le très rare syndrome de Phelan-McDermid, lié à la délétion de l’extrémité du vers l'article : Un espoir pour le syndrome de Phelan-McDermid

08/06/2009

Une piste thérapeutique pour la maladie de Rendu-Osler

La maladie de Rendu-Osler est une affection héréditaire qui touche une personne sur 2 500 à 10 000. Elle se transmet selon le mode autosomique dominant c'est-à-dire que le risque d’en être atteint lorsque l’un de ses parents est vers l'article : une piste thérapeutique pour la maladie de Rendu-Osler

05/06/2009

Lire dans le cerveau comme dans un ordinateur ouvert

Le développement de l’informatique et des nouvelles technologies représente une source d’espoir importante pour les patients atteints de maladies rares fortement invalidantes. Ces techniques contribuent en effet d’une part à vers l'article : Lire dans le cerveau comme dans un ordinateur ouvert

02/06/2009

Dépistage néonatal de la mucoviscidose : cachez ces hétérozygotes que l’on ne saurait voir !

On estime qu’en moyenne une personne sur 25 est porteuse de la mutation Delta F508. Celle-ci touche le gène codant pour la protéine CFTR. Lorsque cette mutation est portée par le chromosome issu du père et par celui provenant de la vers l'article : Dépistage néonatal de la mucoviscidose

26/05/2009

La solidarité s’est mise en marche pour Chiara

Chiara est une jolie petite fille au sourire d’ange et au regard princier. Son charmant visage a ému des dizaines de lecteurs du quotidien régional La Provence qui suivent son parcours depuis plusieurs semaines. L’enfant, âgée de cinq ans, vers l'article : La solidarité s’est mise en marche pour Chiara

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Le saviez-vous ?

On estime que 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par les maladies rares.