L’actualité des maladies rares
L'excellence du réseau national des centres de prise en charge renforcée
Depuis 2004, 2 plans nationaux successifs ont permis, entre autres actions, la création de 23 filières de santé maladies rares. Celles-ci animent les activités d’un réseau national de…
Thérapie génique : des premiers résultats chez des enfants atteints de la maladie de Sanfilippo B
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique rare, qui touche environ un enfant sur 100 000. Elle affecte le développement du cerveau après la naissance et entraîne…
Vieillissement : un espoir contre la progéria
Lire l’article des Échos.fr du 3 juillet 2017…
Comprendre les maladies rares en une minute
Cette série permettra d’expliquer les maladies rares, de clarifier la recherche sur les maladies rares et ses enjeux. Elle est réalisée par la Fondation maladies rares, avec le…
Première mondiale : Un adolescent drépanocytaire traité par thérapie génique
Une équipe dirigée par le Pr. Marina Cavazzana a réalisé à l’hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP et à l’Institut Imagine (AP-HP/Inserm/Université Paris Descartes) en octobre 2014 une thérapie génique…
Infographie : Les Français et les maladies rares
Lire le communiqué de presse Sondage OpinionWay pour La Fondation Groupama: Les Français et les maladies rares – PDF – 863.27 Ko…
Épidermolyse bulleuse : Une greffe de peau génétiquement modifiée
Elle se manifeste par un décollement de la partie superficielle de la peau et des muqueuses, avec formations de bulles parfois très étendues. La maladie se manifeste…
L'enzymothérapie est efficace sur la maladie de Gaucher de type 3
La maladie de Gaucher est une affection génétique rare, liée à un déficit en une enzyme appelée glucocérébrosidase. En l’absence de cette enzyme, une substance, le glucocérébroside,…
Comment vivent les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif. Le mécanisme précis de la maladie n’est pas parfaitement connu, mais elle se traduit…
Un facteur IX recombinant au banc d'essai pour l'hémophilie B
L’hémophilie B est la conséquence de l’absence ou du déficit d’un facteur de la coagulation, le facteur IX. L’affection se traduit par l’absence de formation d’un caillot…