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Communiqués De Presse

Sondage OpinionWay pour La Fondation Groupama: Les Français et les maladies rares

24 février 2017

Les Français connaissent mal les maladies rares Réalisée les 1er et 2 février 2017 auprès d’un échantillon de 1 015 personnes, représentatif de la population française, l’étude OpinionWay…

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Les Maladies Rares

Épidermolyse bulleuse : Une greffe de peau génétiquement modifiée

16 février 2017

Elle se manifeste par un décollement de la partie superficielle de la peau et des muqueuses, avec formations de bulles parfois très étendues. La maladie se manifeste…

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Les Maladies Rares

L'enzymothérapie est efficace sur la maladie de Gaucher de type 3

3 février 2017

La maladie de Gaucher est une affection génétique rare, liée à un déficit en une enzyme appelée glucocérébrosidase. En l’absence de cette enzyme, une substance, le glucocérébroside,…

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Les Maladies Rares

Comment vivent les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif. Le mécanisme précis de la maladie n’est pas parfaitement connu, mais elle se traduit…

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Les Maladies Rares

Un facteur IX recombinant au banc d'essai pour l'hémophilie B

L’hémophilie B est la conséquence de l’absence ou du déficit d’un facteur de la coagulation, le facteur IX. L’affection se traduit par l’absence de formation d’un caillot…

Auscultation d'un enfant

Les Maladies Rares

Maladie de Fabry, retards au diagnostic et au traitement partout dans le monde

2 février 2017

L’absence d’une enzyme, l’alpha-galactosidase A, ou sa déficience, entraîne l’accumulation d’un déchet, la globotriaosylcéramide (Gb3), dans les cellules de tous les organes, principalement le rein, le cœur…

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Les Maladies Rares

Prévenir l'ostéoporose dans la maladie de Duchenne : on manque de preuves

Elle touche environ 1 enfant sur 3500, principalement des garçons et se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires, conséquences de la destruction progressive des fibres…

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Les Maladies Rares

Dermatomyosite : un essai positif avec le rituximab

La dermatomyosite est une maladie musculaire inflammatoire rare caractérisée par des lésions de la peau typiques et une faiblesse musculaire des extrémités. Sa cause est inconnue. Cette…