Toutes les actualités
Sondage OpinionWay pour La Fondation Groupama: Les Français et les maladies rares
Les Français connaissent mal les maladies rares Réalisée les 1er et 2 février 2017 auprès d’un échantillon de 1 015 personnes, représentatif de la population française, l’étude OpinionWay…
Épidermolyse bulleuse : Une greffe de peau génétiquement modifiée
Elle se manifeste par un décollement de la partie superficielle de la peau et des muqueuses, avec formations de bulles parfois très étendues. La maladie se manifeste…
L'enzymothérapie est efficace sur la maladie de Gaucher de type 3
La maladie de Gaucher est une affection génétique rare, liée à un déficit en une enzyme appelée glucocérébrosidase. En l’absence de cette enzyme, une substance, le glucocérébroside,…
Comment vivent les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif. Le mécanisme précis de la maladie n’est pas parfaitement connu, mais elle se traduit…
Un facteur IX recombinant au banc d'essai pour l'hémophilie B
L’hémophilie B est la conséquence de l’absence ou du déficit d’un facteur de la coagulation, le facteur IX. L’affection se traduit par l’absence de formation d’un caillot…
Maladie de Fabry, retards au diagnostic et au traitement partout dans le monde
L’absence d’une enzyme, l’alpha-galactosidase A, ou sa déficience, entraîne l’accumulation d’un déchet, la globotriaosylcéramide (Gb3), dans les cellules de tous les organes, principalement le rein, le cœur…
Prévenir l'ostéoporose dans la maladie de Duchenne : on manque de preuves
Elle touche environ 1 enfant sur 3500, principalement des garçons et se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires, conséquences de la destruction progressive des fibres…
Dermatomyosite : un essai positif avec le rituximab
La dermatomyosite est une maladie musculaire inflammatoire rare caractérisée par des lésions de la peau typiques et une faiblesse musculaire des extrémités. Sa cause est inconnue. Cette…